Sindrome di Ehlers Danlos
La EDS è una delle cause di NPF, POTS e Disautonomia in genere.
La stragrande maggioranza dei pazienti affetti da Ehlers-Danlos soffre infatti di almeno una di queste condizioni (spesso tutte insieme).
Cosa è la EDS?
La sindrome di Ehlers Danlos (EDS) comprende un gruppo clinicamente e geneticamente eterogeneo di patologie a carico del tessuto connettivo. Il tessuto connettivo è "la colla" che tiene insieme il nostro corpo. Una sorta di "impalcatura" che sorregge ogni organo. Le ossa, la pelle, i muscoli, i vari organi,i tendini, i legamenti e la cartilagine.....persino i vasi sanguigni sono composti da tessuto connettivo!
Cos'è il TESSUTO CONNETTIVO? il video ****QUI***
Quando il tessuto connettivo è difettoso ( principalmente a causa di mutazioni riguardante le proteine del collagene),si avranno problemi alle articolazioni, alla pelle e agli organi interni.
Per questo la sindrome di Ehlers Danlos è considerata una patologia MULTISISTEMICA (che intacca diversi apparati).
La vecchia classificazione (Villefranche, del 1998) suddivideva le EDS in 6 tipi.
Ad oggi, invece,le forme conosciute di Ehlers-Danlos sono diventate 14, stabilite da nuovi criteri stilati nel 2017.
In questo nuovo e importante documento i ricercatori hanno anche stabilito i nuovi criteri per la diagnosi.
Qualcuno potrebbe pensare che essendo una patologia genetica ereditaria, basti un semplice prelievo di sangue,per analizzare il gene alterato. Purtroppo non è così : La forma di EDS Ipermobile (quella più diffusa) non ha ancora un gene conosciuto e testabile!
I ricercatori stanno lavorando per scoprirlo, ma purtroppo per adesso non c'è e di conseguenza la diagnosi deve essere puramente clinica. Questo significa che solo una visita (in cui si ascolta la storia del paziente ,per poi esaminare attentamente le caratteristiche fisiche e appurare che rientrino nei criteri) puo' permettere la diagnosi di Ipermobile...e purtroppo i genetisti esperti in questo sono pochissimi in tutta Italia. Si contano sulle dita di una mano.
Anche nel 50% dei casi di sindrome di Ehlers-Danlos di tipo Classico il gene alterato è sconosciuto.
Ecco il documento ufficiale tradotto:
Secondo la vecchia classificazione di Villefranche le forme più comuni di EDS sono le seguenti:
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Classica (ex I e II);
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Ipermobile (ex III);
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Vascolare (ex IV);
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Cifoscoliotica (ex VI);
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Artrocalasia (ex VII a, VII b);
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Dermatosparassi (ex VII c) .
Le altre (nuove) forme, molto più rare sono:
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Simil- classica (Classical-Like)
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Spondilo-cheiro-displasica;
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Muscolo-contratturale;
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Miopatica;
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Periodontite;
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Cardio-valvolare;
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Sindrome Cornea fragile.
La sindrome ha peculiarità particolarmente eterogenee e non solo ciascun tipo, ma anche ciascun paziente, Questo significa che ogni persona affetta puo' sviluppare la patologia in maniera del tutto diversa da un altro ,per tipologia e gravità dei sintomi. Le forme più comuni sono la classica e l'ipermobile, mentre la più grave è quella vascolare. La differenziazione tra le forme non è sempre netta e definita, infatti possono essere presenti sintomi sovrapposti tra le varie forme.
Nicole Martinelli
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