Questo non sarà un post su come diagnosticare specificamente le sindromi di Ehlers-Danlos (EDS) o i disturbi dello spettro di ipermobilità (HSD) di per sé...
Piuttosto, voglio attirare l'attenzione sulle molte "aringhe rosse" ( in inglese in termine “aringa rossa” è qualcosa che fuorvia o distrae da un argomento rilevante o importante)
o false piste che noi e i nostri medici spesso identifichiamo e riusciamo a riconoscere e diagnosticare molto prima e talvolta invece di un disturbo ereditario del tessuto connettivo potresti davvero avere di tutto e di più.
Queste diagnosi di comorbidità potrebbero non essere necessariamente sbagliate o imprecise.
Il detto di Hickam: i pazienti hanno diritto a tutte le malattie che vogliono.
Ma, come le false piste, queste comorbilità spesso non sono l'intero quadro.
Ti hanno condotto lungo un percorso diagnostico entusiasmante e produttivo e, una volta raggiunta la fine di quel particolare percorso, potresti erroneamente smettere di guardare oltre.
(O almeno il tuo dottore potrebbe farlo.)
L'ironia è che le sindromi di Ehlers-Danlos di solito si presentano con uno dei segni clinici più visibili conosciuti: l'ipermobilità delle articolazioni.
Ma praticamente non offrono biomarcatori (risultati di laboratorio o altri test) per aiutare a diagnosticarli al di fuori dei test genetici che non verranno ordinati se non sono sospettati.
E la forma di gran lunga più comune, l'EDS ipermobile (hEDS) non ha ancora nemmeno un marcatore genetico da testare.
Quindi è ancora solo una diagnosi clinica.
Quindi, fino a quando e a meno che un medico non ritenga di dover sospettare che ciò che gli è stato detto sia una condizione davvero rara, è improbabile che ordini quei test genetici.
O anche prendere in considerazione la diagnosi clinica dei Disturbi dello Spettro di Ipermobilità, ancora più comuni ma poco conosciuti.
Ma le malattie autoimmuni hanno spesso esami del sangue e biomarcatori che possono essere controllati.
Probabilmente cercheranno un ANA elevato e controlleranno i tuoi livelli di proteina C-reattiva (CRP).
Se si sospetta la celiachia, cercheranno alcuni anticorpi aggiuntivi lì.
La SM può presentare alcune lesioni sui nervi o sul cervello.
E anche RA e Lupus hanno i loro marcatori.
Queste sono spesso le prime e più facili cose che i reumatologi iniziano a cercare quando i pazienti si lamentano di dolori articolari o a livello del corpo o delle articolazioni diffusi e variabili, come spesso facciamo con un HSD o EDS.
Se questi sono negativi, e niente di più ovvio si è presentato chiaramente come la malattia di Lyme o un virus, potresti ottenere la diagnosi a "file rotonde" super comune della fibromialgia, in mancanza di una migliore spiegazione del tuo dolore diffuso e variabile.
Butta via qualsiasi problema gastrointestinale e probabilmente ti verrà diagnosticata l'altra pattumiera chiamata "IBS" o sindrome dell'intestino irritabile.
Il che potrebbe non essere sbagliato, ma un diagnosi “miope” come ho scritto qui.
Quelli di voi con diagnosi di autismo possono anche sospettare e approfondire per diagnosticare forme di malattia o disfunzione mitocondriale, specialmente nei bambini flosci o deboli che si affaticano molto facilmente.
Ancora una volta, questo potrebbe non essere sbagliato: molte delle famiglie che ho incontrato negli ultimi sei anni avevano anche questo problema, diagnosticato correttamente.
Ma potresti essere così molto impegnato a cercare di gestire queste due cose oltre a qualsiasi tuo problema medico (fibro, malattia autoimmune), che ancora non vedi o riconosci nemmeno l'ipermobilità nella famiglia.
E ancora, i medici non se ne saranno accorti, poiché ancora una volta, ad oggi, è stato detto loro che le sindromi di Ehlers-Danlos sono tutte piuttosto rare, quindi raramente verranno diagnosticate. Se stai ancora camminando e parlando, probabilmente non lo prenderanno nemmeno in considerazione.
E fino ad oggi (novembre 2018 mentre scrivo questo), quasi nessun medico è ancora a conoscenza del fatto che la nuova categoria subclinica dei disturbi dello spettro dell'ipermobilità è stata appena riconosciuta nel marzo 2017 per tutti coloro con segni più lievi di ipermobilità ma molti problemi con loro tessuti.
Oppure, se sono molto flessibili, che non sembrano avere molti o abbastanza problemi con i loro tessuti per alzare una bandiera per sospettare una sindrome di Ehlers-Danlos - ancora. (Sì, alcuni possono passare da una forma di HSD a una diagnosi EDS ipermobile completa nel tempo. E viceversa.)
Per la maggior parte, ai medici è stato detto solo (o possono solo ricordare) i segni più grossolani dei tipi più rari dei disturbi ereditari del tessuto connettivo e la parola si diffonde molto lentamente se non del tutto negli ambienti medici, ahimè. (Diversamente dai circoli dei pazienti.) Quindi probabilmente ne sai più del 90% dei medici in questo momento, non sto scherzando! (Questo è il motivo per cui sto battendo così forte sulla tastiera.)
Per favore, sii paziente con loro, mentre li aggiorni. Dopotutto, sono persone molto impegnate e intelligenti che non stanno semplicemente sedute a non fare nulla. Semplicemente non hanno molte possibilità di conoscere questo argomento in particolare, a meno che non lo cerchino consapevolmente come parte dell'Educazione Continua in Medicina.
Lo paragono a come non ho tenuto il passo con il curriculum di matematica della scuola elementare una volta che mi sono laureato 40 anni fa, giusto? Perché dovrei, a meno che non mi capitasse di avere figli che avevano bisogno del mio aiuto con i loro, e forse nemmeno allora? Oh certo, ho continuato a imparare molte cose, ma non la "Nuova matematica", perché non era richiesta - per me.
E non mi aspetterei più che il mio medico di famiglia, l'immunologo o lo psicologo tengano il passo con le ultime novità sui disturbi del tessuto connettivo per lo stesso motivo: non si applica direttamente a loro.
Quindi, di nuovo, se i medici non vedono segni grossolani di ipermobilità e pelle elastica, probabilmente smetteranno di considerare qualsiasi cosa fisiologica oltre la fibromialgia fino a quando (e a meno che) non vengano a conoscenza della nuova nosologia del 2017 e dei disturbi dello spettro di ipermobilità che sono stati riconosciuti allora.
Anzi, in effetti, possono scegliere tra questa miriade di comorbilità comuni che ho osservato nella comunità. Che potresti avere anche tu, ma solo in aggiunta a una forma di HSD o EDS o altri disturbi ereditari del tessuto connettivo. Soprattutto ansia, depressione e apnea notturna.
Puoi iniziare a vedere come le forme di EDS e soprattutto le nuove HSD possono essere facilmente perse? Abbiamo molti possibili strati di cipolla da staccare prima di pensare di controllare un disturbo dello spettro dell'ipermobilità o un altro disturbo del tessuto connettivo. E molte mancanze o disinformazione da superare anche quando sono sospettate.
I Disturbi dello Spettro di Ipermobilità e le CTD non sono rari... solo raramente diagnosticati!