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Chiamata anche disautonomia neurovegetativa o disfunzione autonomica,è un termine che racchiude condizioni mediche che hanno in comune il malfunzionamento del sistema nervoso autonomo- SNA (chiamato anche vegetativo).

Ciò può comportare disfunzioni in una qualsiasi delle divisioni del SNA:

_ il sistema nervoso simpatico (che si attiva in particolare quando l’organismo vive situazioni di

emergenza o stress come le risposte di attacco e fuga)

_il parasimpatico (è prevalente nelle condizioni di stabilità e riposo e favorisce i processi come la digestione e l’assorbimento, la crescita e l’immagazzinamento di energia)

_o l'enterico (che regola le funzioni motorie e secretorie del tratto gastrointestinale).


La disautonomia può colpire tutti i sistemi del corpo, a volte in modi imprevedibili.
I sintomi possono essere lievi o debilitanti. Possono anche aumentare e diminuire di intensità o essere implacabili.
A seconda del tipo di disautonomia e della sua causa, i pazienti possono affrontare i sintomi in modo permanente o in alcuni casi i sintomi miglioreranno e si riprenderanno.

Il SNA è quel sistema nervoso periferico involontario, che regola cioè le funzioni corporee che non è possibile controllare volontariamente, come ad esempio:

 

  • Frequenza cardiaca e regolazione della pressione arteriosa

  • Digestione e peristalsi

  • Controllo della vescica

  • Sudorazione

  • Termoregolazione

  • Risposta allo stress

Mentre alcune forme specifiche di Disautonomia sono rare, la stessa Disautonomia non lo è. Oltre 70 milioni di persone nel mondo
vivono con una o più forme di disautonomia
.

Alcune delle forme sono:

 

L'INTOLLERANZA ORTOSTATICA

È la più frequente forma di disautonomia dei giovani.

Il termine intolleranza ortostatica, ossia l’intolleranza verso la postura eretta, è usato per descrivere una condizione in cui i pazienti sviluppano sintomi in piedi o durante il tilt table test. Tali sintomi sono vertigini, nausea, vista annebbiata, tremori, palpitazioni, che vengono alleviati sdraiandosi, ma non soddisfano i criteri (tra cui la frequenza cardiaca) per la diagnosi della POTS.

 

L'IPOTENSIONE ORTOSTATICA

L'ipotensione ortostatica - chiamata anche ipotensione posturale - cnsiste in un abbassamento di pressione associato al passaggio improvviso dalla posizione seduta alla stazione eretta. L'ipotensione ortostatica può farti venire le vertigini o la testa leggera e forse anche svenire.

L'ipotensione ortostatica può essere lieve e durare meno di qualche minuto. Tuttavia, un'ipotensione ortostatica di lunga durata può segnalare problemi più gravi, quindi è importante consultare un medico se ci si senti spesso storditi quando ci si alza.

L'ipotensione ortostatica occasionale (acuta) è solitamente causata da qualcosa di ovvio, come disidratazione o lungo riposo a letto, ed è facilmente curabile. L'ipotensione ortostatica cronica di solito è un segno di un altro problema di salute, quindi il trattamento varia.

LA SINDROME DA TACHICARDIA POSTURALE ORTOSTATICA (POTS)  <<la pagina dedicata qui>>


L'INSUFFICIENZA AUTONOMICA PURA (PAF)

E' una malattia neurodegenerativa che causa un deficit della componente simpatica del sistema nervoso autonomo e che si manifesta con ipotensione ortostatica. La prevalenza esatta non è nota. La malattia interessa gli adulti.

Altri sintomi tipici sono i disturbi urinari e della sudorazione

E' una malattia considerata rara.

La diagnosi è possibile in presenza di un quadro clinico compatibile con un deficit simpatico cronico, in assenza di altri segni neurologici. La diagnosi è confermata dalla presenza di ipotensione ortostatica neurogenica (caduta >= 20/10 mm Hg della pressione arteriosa in piedi, in assenza di una tachicardia reattiva). Il monitoraggio ambulatoriale della pressione arteriosa può rivelare la scomparsa o l'inversione del ritmo giorno/notte. Si possono effettuare in laboratorio test specifici per la PAF (test di Ewing, funzione del sudore o della pupilla, analisi della frequenza del battito cardiaco e della variabilità della pressione arteriosa, microneurografia simpatica e scintigrafia con MIBG). I livelli plasmatici di noradrenalina sono bassi a riposo e non aumentano in ortostatismo. Le diagnosi differenziali si pongono con le cause di ipotensione ortostatica, iatrogene o curabili (disidratazione, insufficienza venosa, anemia)

L'evoluzione è lenta e le cure comprendono sia un approccio non farmacologico che farmacologico (calze contenitive, cintura addominale, pasti frequenti, alzarsi lentamente, aumento dell'ingestione di liquidi e di sale, evitare l'ortostatismo prolungato, l'alcol e gli ambienti caldi)

 

LA SINCOPE VASOVAGALE (VVS)

(IN COMPLETAMENTO)

LA GANGLIONOPATIA AUTONOMICA AUTOIMMUNE (AGA)

(IN COMPLETAMENTO)


L'ATROFIA MULTISISTEMICA(MSA)

(IN COMPLETAMENTO)

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I Test per la diagnosi

Ad oggi sono presenti test per valutare la funzionalità di tutti gli organi colpiti da Disautonomia.

Ad esempio l'esame per valutare la motilità gastrica, quello per la funzione urodinamica (che valuta la minzione) e pupillare (che valuta dimensione, forma,reattività alla luce delle pupille)  sono test autonomici comuni.

Il test della funzione autonoma da parte dei neurologi comprende diverse categorie di tecniche che servono a scopi diversi. Le due principali categorie che vengono comunemente misurate nella pratica clinica sono la valutazione cardiovascolare della funzione adrenergica parasimpatica e simpatica e la valutazione della funzione sudomotoria (colinergica simpatica).

In generale, il sistema nervoso autonomo può essere valutato attraverso misure di struttura autonomica o funzione autonomica. Le fibre autonomiche, in particolare, la neuropatia delle piccole fibre che coinvolge il sistema autonomo, possono essere valutate attraverso misure strutturali, come l'analisi bioptica cutanea della densità delle fibre nervose autonome. >>Spiegazione qui<<

I test funzionali del sistema nervoso autonomo  possono fornire informazioni sull'estensione funzionale della disautonomia per aiutare a dettare la gestione della malattia.

Essi comprendono tipicamente tre principali domini di misurazione fisiologica:

(1) misurazione della funzione cardiovagale colinergica parasimpatica,

(2) misurazione della funzione vasomotoria adrenergica simpatica

(3) misurazione della funzione sudomotoria colinergica simpatica.

Questi test di fisiologia autonomica aiutano a localizzare la lesione all'interno del sistema nervoso autonomo e quindi aiuteranno nella diagnosi differenziale.

Una combinazione di diversi test di funzionalità autonomica fornisce una maggiore sensibilità e specificità rispetto a una singola misura. Oltre a una diagnosi di disfunzione simpatica adrenergica, colinergica simpatica o parasimpatica, il tilt test può confermare la presenza di ipotensione ortostatica,sindrome da tachicardia posturale (POTS)  e sincope neuromediata.

Spesso i pazienti sviluppano disautonomia secondaria ad altre patologie:
condizioni come

_sindromi di Ehlers-Danlos,

_malformazione di chiari,

_disturbo dell'attivazione dei mastociti,

_morbo di Parkinson,

_diabete,

_malattie autoimmuni,

_virus,

_traumi

...e altro ancora.

 

I pazienti la cui disautonomia è causata da una condizione sottostante hanno maggiori probabilità di affrontare i sintomi in una certa misura a tempo indeterminato.
Tuttavia, quando possibile, il trattamento della condizione sottostante può talvolta migliorare i sintomi di disautonomia dei pazienti.

Prognosi
Al momento non esiste una cura per la disautonomia, ma la ricerca in corso sta costruendo una migliore comprensione di molte forme di disautonomia e offrendo nuove speranze. Il trattamento prevede la valutazione della presentazione unica di ogni individuo e la combinazione di cambiamenti nello stile di vita e talvolta l'uso di farmaci per aiutare a migliorare i sintomi.
Un'adeguata assistenza medica e l'educazione del paziente possono aiutare le persone affette da disautonomia a gestire meglio la loro condizione e migliorare la loro qualità di vita.