• Nicole

NPF in pazienti affetti da sindrome di Ehlers-Danlos e HSD- Nuovo Studio svizzero 2022

Compromissione funzionale e strutturale delle piccole fibre nervose in pazienti affetti da sindrome di Ehlers Danlos ipermobile/disturbo dello spettro di ipermobilità


Nuova ricerca ( Febbraio 2022) sulla neuropatia delle piccole fibre e sulla disautonomia nella sindrome di Ehlers-Danlos ipermobile (hEDS) e nel disturbo dello spettro ipermobile (HSD).

I ricercatori in Svizzera hanno esaminato 79 pazienti con hEDS/HSD che presentavano disautonomia o dolore neuropatico per la neuropatia delle piccole fibre (la neuropatia sensoriale delle piccole fibre può causare dolore, intorpidimento, formicolio e prurito; la neuropatia autonomica delle piccole fibre può causare disautonomia).

Poiché le piccole fibre nervose innervano le articolazioni e svolgono un ruolo nella sintesi e nella riparazione del tessuto connettivo, i ricercatori ipotizzano che la NPF possa contribuire alla fisiopatologia ipermobile osservata nella hEDS/HSD, suggerendo che potrebbe essere un fattore causale durante lo sviluppo, o un fattore secondario che porta a una guarigione compromessa da traumi ripetitivi. I ricercatori evidenziano anche pubblicazioni precedenti, suggerendo che la disautonomia associata alla neuropatia delle piccole fibre sia il fattore principale che determina la differenza tra forme semplici e più gravi di hEDS/HSD.


Riassunto dello studio:


"Le sindromi di Ehlers Danlos (EDS) sono malattie ereditarie del tessuto connettivo. La forma ipermobile (hEDS) è la più frequente, ma l'unica senza una mutazione genetica identificata. I pazienti che soffrono di ipermobilità articolare sintomatica, ma non soddisfano i criteri hEDS, entrano nella categoria Disturbo dello spettro di ipermobilità (HSD). Oltre al dolore muscoloscheletrico che colpisce le articolazioni, i pazienti con hEDS/HSD descrivono spesso sensazioni dolorose, ipoestesia e sintomi autonomici che suggeriscono una componente neuropatica. La neuropatia delle piccole fibre (SFN in inglese, NPF in Italiano) si riferisce alla disfunzione o al danno delle fibre A-δ e C, che trasmettono informazioni termiche e nocicettive oltre a mediare la funzione autonomica. La SFN è stata suggerita da studi precedenti in hEDS, ma questi primi risultati (serie di casi N≤20) con il solo affidamento sulla densità delle fibre nervose intraepidermiche (IENFD) richiedevano un campione più ampio combinato con test funzionali.


In questo grafico retrospettivo estrazione da 79 pazienti con hEDS/HSD riferiti a un centro del dolore a causa di dolore neuropatico o disautonomia, valutazioni sia funzionali (test sensoriali quantitativi (QST), N=79) che strutturali (IENFD, N=69) del piccolo nervo le fibre sono state analizzate in combinazione con dati clinici e questionari standardizzati.


Tutti i pazienti hanno riportato dolore da moderato a severo che interferiva con la vita quotidiana. Una diminuzione del rilevamento termico (QST) è stata mostrata in 55/79 pazienti (70%) e una diminuzione dell'IENFD in 54/69 pazienti (78%). Quindi una neuropatia delle piccole fibre (sia IENFD che QST anormali) era definita in 40/69 pazienti (58%), possibile in 23/69 pazienti (33%) ed esclusa solo in 6/69 pazienti (9%).


Questi risultati aggiungono una forte evidenza di un contributo neuropatico periferico ai sintomi del dolore in hEDS/HSD, oltre ai noti componenti nocicettivi e di sensibilizzazione centrale. Tale contributo neuropatico potrebbe sollevare l'ipotesi di una causa neurologica di hEDS, l'unica sindrome EDS ancora senza una causa genetica nota. Quindi, i nostri dati stanno aprendo la strada a una migliore stratificazione di questa popolazione molto eterogenea, che potrebbe migliorare la gestione dei sintomi e ampliare la ricerca fisiopatologica."


Fonte studio: https://www.medrxiv.org/content/10.1101/2022.02.17.22271061v1

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