Lo staff ringrazia Roberta G. per la traduzione.
Documento originale in inglese: https://www.ehlers-danlos.com/2017-eds-classification-non-experts/cardiovascular-autonomic-dysfunction-ehlers-danlos-syndrome-hypermobile-type/
DISFUNZIONE AUTONOMICA CARDIOVASCOLARE NELLA SINDROME DI EHLERSDANLOS-TIPO IPERMOBILE (PER NON ESPERTI)
Alan Hakim, Chris O'Callaghan, Inge De Wandele, Lauren Stiles, Alan Pocinki e Peter Rowe, adattato da Benjamin
Il sistema nervoso autonomo controlla funzioni importanti come la frequenza cardiaca e la pressione sanguigna. I problemi con questo sistema (disfunzione autonomica) contribuiscono a una peggiore qualità della vita nel tipo ipermobile della sindrome di Ehlers-Danlos (hEDS).
Segni e sintomi tipici includono battito cardiaco accelerato, pressione sanguigna bassa, problemi al sistema digerente, funzione vescicale disturbata e regolazione della sudorazione.
La disfunzione autonomica che colpisce il cuore e i vasi sanguigni (cardiovascolari) può causare sintomi quando ci si alza in piedi, come vertigini e svenimenti. Il verificarsi di queste condizioni non è ben compreso, ma gli specialisti suggeriscono che sono frequenti nell'hEDS.
Il controllo dei sintomi cardiovascolari nell'hEDS dovrebbe includere un esame approfondito e un'indagine. I test della funzione autonomica vanno dall'osservazione in ambulatorio a tecniche più specializzate e indagini di laboratorio.
I trattamenti non farmacologici sono molto importanti nella gestione della disfunzione autonomica cardiovascolare nella hEDS, ma i farmaci possono essere utili per i pazienti con una significativa compromissione delle funzioni quotidiane e che non vedono benefici da altri trattamenti.
Introduzione
C'è un crescente riconoscimento di un legame tra la disfunzione del sistema nervoso autonomo e la sindrome di Ehlers-Danlos - tipo ipermobile (hEDS). Molti sintomi di disfunzione autonomica sono stati osservati in hEDS, inclusi problemi cardiaci e dei vasi sanguigni (cardiovascolari), pupilla, vescica, disfunzione della sudorazione e problemi del sistema digestivo.
Lo scopo di questa revisione è esplorare ciò che è noto sull'associazione tra disfunzione autonomica cardiovascolare e hEDS, fornire indicazioni su questi nel contesto di hEDS e considerare aree per ulteriori ricerche.
Associazioni e prove per i meccanismi sottostanti in hEDS
Le cause dei problemi cardiovascolari nella hEDS non sono chiare. I meccanismi suggeriti includono: bassa pressione sanguigna, aumento del pool di sangue, ad esempio nelle gambe stando in piedi o intorno all'intestino dopo aver mangiato, basso volume di sangue circolante, farmaci con effetti collaterali che innescano o peggiorano i problemi, autoimmunità (risposte immunitarie alle corpo) a cose che regolano la frequenza cardiaca e la pressione sanguigna, nonché altre funzioni autonome, quantità eccessive di sostanze chimiche correlate all'allergia (istamina) e, raramente, restrizione del tronco cerebrale o del midollo spinale.
La ricerca ha trovato un'eccessiva capacità di allungarsi nei principali vasi sanguigni in quelli con sindrome da ipermobilità articolare.
Un collegamento tra i problemi con la posizione eretta in hEDS potrebbe essere dovuto a tessuto connettivo anormale nei vasi sanguigni con vene che si dilatano eccessivamente in risposta alle normali pressioni quando si sta in piedi, sebbene ciò non sia stato confermato dalla ricerca.
Questo, a sua volta, potrebbe portare a un aumento della concentrazione di sangue nella metà inferiore del corpo, causando vertigini e talvolta svenimenti quando ci si alza in piedi.
È stato suggerito che danni ai nervi, tessuto connettivo lasso e farmaci, abbiano un ruolo nei problemi dei vasi sanguigni nell'hEDS, sebbene l'esatto meccanismo non sia chiaro in questo momento. In vari gruppi di pazienti (non specificamente hEDS) i ricercatori hanno riscontrato un'eccessiva reattività ai segnali relativi alla noradrenalina (nota anche come norepinefrina). Uno studio ha trovato uno stato di noradrenalina iperattiva nel 29% dei pazienti con una frequenza cardiaca eccessivamente veloce in posizione eretta (sindrome da tachicardia ortostatica posturale, POTS).
Segni di attacco immunitario contro parti chiave della trasmissione del segnale nervoso sono stati trovati in POTS e in alcune persone con bassa pressione sanguigna in piedi. Questi cambiamenti possono essere una causa rilevante dei sintomi nei pazienti con hEDS, ma sono necessarie ulteriori ricerche.
Alcuni pazienti con hEDS possono avere problemi con i loro mastociti che possono contribuire a sintomi come bassa pressione sanguigna o vertigini. I mastociti sono cellule del sistema immunitario che aiutano a regolare le risposte allergiche. Quando i mastociti rispondono a un innesco allergico, rilasciano istamina e molte altre sostanze che possono influenzare la frequenza cardiaca e la pressione sanguigna.
Polemiche
Alcuni problemi alle valvole cardiache possono produrre segni simili alla disfunzione autonomica nella hEDS. Le condizioni della valvola cardiaca non sono comuni nei pazienti con hEDS e nella maggior parte dei casi non sono dannose. L'inattività (decondizionamento) e la scarsa forma fisica sono risultati comuni nei pazienti affetti da hEDS da lungo tempo. I sintomi di disfunzione autonomica cardiovascolare dopo un lungoperiodo di ridotta attività fisica non sono rari. I sintomi in piedi sono stati correlati aldecondizionamento.
Tuttavia, su quale sia la causa e quale sia la conseguenza rimane aperto al dibattito. Una maggiore forma fisica può migliorare i problemi autonomici cardiovascolari. La ricerca ha dimostrato che dopo un programma di allenamento di tre mesi, la resistenza graduale moderata e l'allenamento della forzapossono migliorare le misure della salute cardiovascolare e migliorare la qualità della vita.
Linee guida per la gestione e la cura
Mancano prove di alta qualità per le migliori pratiche di cura e gestione nella disfunzione autonomica hEDS.
La guida si basa principalmente sull'accordo di esperti,ma attinge alle prove disponibili dal trattamento di altri pazienti con disfunzione autonomica. Per un medico è importante definire inizialmente la storia di un paziente:sintomi, fattori scatenanti, fattori modificanti, impatto sulla vita quotidiana, possibili cause e storia familiare.
Molti dei comuni sintomi autonomici cardiovascolari riguardano i cambiamenti nella postura. Si verificano quando si passa da una posizione sdraiata o seduta a una posizione eretta, o con il mantenimento di una postura eretta, e sono migliorate, ma non sempre completamente alleviate, sedendosi o sdraiandosi. I sintomi più comuni della disfunzione autonomica cardiovascolare sono: battito cardiaco accelerato (tachicardia), palpitazioni, stordimento, un temporaneo ingrigimento della vista, concentrazione limitata e scarsa memoria (spesso descritta dai pazienti come "nebbia cerebrale") con problemi di prestazioni mentali tra cui la parola trovare difficoltà, dolore toracico, tremori, stanchezza a lungo termine, intolleranza all'esercizio e sensazione di peggioramento dopo l'esercizio, gonfiore e/o scolorimento delle gambe dopo essere stati in piedi per brevi periodi di tempo, mani e piedi freddi e scuri, sregolazione della temperatura, disturbi del sonno, e un senso di svenimento o addirittura di svenimento.
L'anamnesi può rivelare stati che scatenano o esacerbano questi sintomi: calore, posizione prolungata, alcol, disidratazione, raffreddore, ecc. Un esame dettagliato è sempre giustificato.
Dovrebbero essere prese in considerazione altre cause comuni di bassa pressione sanguigna o battito cardiaco accelerato, come farmaci, disidratazione e decondizionamento.
La valutazione formale della disfunzione autonomica cardiovascolare dovrebbe essere effettuata con un test del tavolo inclinabile solitamente eseguito da un neurologo autonomo o da un elettrofisiologo, ma se questo non è disponibile, un semplice test in piedi di dieci minuti in clinica può aiutare a valutare se un breve periodo in piedi può provocare sintomi stando in piedi.
Trattamento
Spesso sono necessari diversi trattamenti usati insieme. Non ci sono ancora prove per trattamenti specifici per i sottogruppi hEDS. L'istruzione, i consigli e i trattamenti non farmacologici dovrebbero essere offerti prima a tutti i pazienti, e includere l'educazione su come evitare o ridurre l'esposizione a fattori scatenanti, sospendere i farmaci che potrebbero peggiorare i sintomi, mantenere una buona assunzione di acqua e equilibrio di sale,sollevare le gambe a riposo, compressione indumenti, aumento dell'esercizio (adattato alle esigenze di hEDS). Quando si prescrive l'esercizio, il programma può essere adattato: attività aerobica con componente resistiva locale, esercizio dinamico (che coinvolge il movimento articolare), esercizio da sdraiato, esercizio in acqua (a seconda della temperatura). Allenamento a una frequenza cardiaca target del75% della frequenza cardiacamassima stimata (spiegare come calcolarla) per circa 30 minuti persessione, si consigliano due o tre volte alla settimana, adattate in base al livello di disabilità. Può essere utile aumentarel'assunzione di liquidi, con aggiunta di sodio, e l'uso di calze a compressione medica durante e dopo l'esercizio. I pasti dovrebbero essere evitati un'ora prima di una sessione di allenamento. Per prevenire un improvviso calo della pressione sanguigna dopo l'allenamento, una persona dovrebbe rinfrescarsi con movimenti piùdelicati. In quelli con compromissione più significativa della funzione quotidiana e trattamenti non farmacologici di scarsa risposta, i farmaci che possono aiutare includono: fludrocortisone, midodrina, beta bloccanti, ivabradina, metilfenidato/destroanfetamina, contraccettivi ormonali, desmopressina, piridostigmina, clonidina, diidrossifenilserina e octreotide. La soluzione salina infusa in una vena per una o due ore può aiutare in casi estremi, ma comporta dei rischi.
Cosa dobbiamo sapere
L'insorgenza e la causa della disfunzione autonomica cardiovascolare nella popolazione hEDS sono poco conosciute. Gli studi clinici sono necessari per andare oltre i limiti delle prove attuali e dell'opinione degli esperti. Gli studi devono anche valutare l'effetto del trattamento sulla qualità della vita e sulla stanchezza.