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Caratterizzazione della neuropatia delle piccole fibre nella sindrome di Ehlers Danlos ipermobile

Caratterizzazione della neuropatia delle piccole fibre nella sindrome di Ehlers Danlos ipermobile


Astratto

La sindrome di Ehlers Danlos ipermobile (hEDS)/disturbi dello spettro di ipermobilità (HSD) sono sindromi invalidanti e dolorose che coinvolgono un disturbo generalizzato del tessuto connettivo con ipermobilità articolare e complicanze muscoloscheletriche. È clinicamente probabile che una componente neuropatica sia data da frequenti sensazioni di bruciore, ipoestesia o allodinia. La neuropatia delle piccole fibre (SFN in inglese, NPF in italiano) si riferisce alla disfunzione o al danno delle fibre A-δ e C, che trasmettono informazioni termiche e nocicettive oltre a mediare la funzione autonomica. La SFN è stata suggerita da studi precedenti su hEDS, ma questi primi risultati (serie di casi N≤20) con il solo affidamento sulla densità delle fibre nervose intraepidermiche (IENFD) richiedevano un campione più ampio combinato con test funzionali.


In questo grafico retrospettivo da 79 pazienti con hEDS/HSD riferiti a un centro del dolore a causa di dolore neuropatico o disautonomia, valutazioni sia funzionali (test sensoriali quantitativi (QST), N=79) che strutturali (IENFD, N=69) delle piccole fibre sono state analizzate in combinazione con dati clinici e questionari standardizzati.


Tutti i pazienti hanno riportato dolore da moderato a severo che interferiva con la vita quotidiana. Una diminuzione del rilevamento termico (QST) è stata mostrata in 55/79 pazienti (70%) e una diminuzione dell'IENFD in 54/69 pazienti (78%). Quindi una neuropatia delle piccole fibre (sia IENFD che QST anormali) era definita in 40/69 pazienti (58%), possibile in 23/69 pazienti (33%) ed esclusa solo in 6/69 pazienti (9%).


Questi risultati aggiungono una forte evidenza di un contributo neuropatico periferico ai sintomi del dolore in hEDS/HSD, oltre alle note componenti nocicettive e di sensibilizzazione centrale. Tale contributo neuropatico potrebbe sollevare l'ipotesi di una causa neurologica di hEDS, l'unica sindrome EDS ancora senza una causa genetica nota. Quindi, i nostri dati stanno aprendo la strada a una migliore stratificazione di questa popolazione molto eterogenea, che potrebbe migliorare la gestione dei sintomi e ampliare la ricerca fisiopatologica.


Articolo di Marzo 2022 - doi: https://doi.org/10.1101/2022.02.17.22271061

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