Caratterizzazione della neuropatia delle piccole fibre nella sindrome di Ehlers Danlos ipermobile
Astratto
La sindrome di Ehlers Danlos ipermobile (hEDS)/disturbi dello spettro di ipermobilità (HSD) sono sindromi invalidanti e dolorose che coinvolgono un disturbo generalizzato del tessuto connettivo con ipermobilità articolare e complicanze muscoloscheletriche. È clinicamente probabile che una componente neuropatica sia data da frequenti sensazioni di bruciore, ipoestesia o allodinia. La neuropatia delle piccole fibre (SFN in inglese, NPF in italiano) si riferisce alla disfunzione o al danno delle fibre A-δ e C, che trasmettono informazioni termiche e nocicettive oltre a mediare la funzione autonomica. La SFN è stata suggerita da studi precedenti su hEDS, ma questi primi risultati (serie di casi N≤20) con il solo affidamento sulla densità delle fibre nervose intraepidermiche (IENFD) richiedevano un campione più ampio combinato con test funzionali.
In questo grafico retrospettivo da 79 pazienti con hEDS/HSD riferiti a un centro del dolore a causa di dolore neuropatico o disautonomia, valutazioni sia funzionali (test sensoriali quantitativi (QST), N=79) che strutturali (IENFD, N=69) delle piccole fibre sono state analizzate in combinazione con dati clinici e questionari standardizzati.
Tutti i pazienti hanno riportato dolore da moderato a severo che interferiva con la vita quotidiana. Una diminuzione del rilevamento termico (QST) è stata mostrata in 55/79 pazienti (70%) e una diminuzione dell'IENFD in 54/69 pazienti (78%). Quindi una neuropatia delle piccole fibre (sia IENFD che QST anormali) era definita in 40/69 pazienti (58%), possibile in 23/69 pazienti (33%) ed esclusa solo in 6/69 pazienti (9%).
Questi risultati aggiungono una forte evidenza di un contributo neuropatico periferico ai sintomi del dolore in hEDS/HSD, oltre alle note componenti nocicettive e di sensibilizzazione centrale. Tale contributo neuropatico potrebbe sollevare l'ipotesi di una causa neurologica di hEDS, l'unica sindrome EDS ancora senza una causa genetica nota. Quindi, i nostri dati stanno aprendo la strada a una migliore stratificazione di questa popolazione molto eterogenea, che potrebbe migliorare la gestione dei sintomi e ampliare la ricerca fisiopatologica.
Articolo di Marzo 2022 - doi: https://doi.org/10.1101/2022.02.17.22271061