Il volto della sindrome da tachicardia posturale: approfondimenti da un ampio sondaggio trasversale online
RIASSUNTO:
I pazienti con sindrome da tachicardia posturale (POTS) manifestano sintomi cronici di intolleranza ortostatica. Ci sono dati minimi che dettagliano i dati demografici, le caratteristiche cliniche e il decorso clinico di questa condizione. Questo sondaggio online basato sulla comunità evidenzia l'esperienza dei pazienti con POTS. È costituito dal più ampio campione di pazienti POTS segnalato fino ad oggi.
Obiettivi
Descrivere i dati demografici, la storia medica passata, i farmaci, i trattamenti e il percorso diagnostico per i pazienti che vivono con POTS.
Metodi
I pazienti con sindrome da tachicardia posturale hanno completato un'indagine trasversale online, basata sulla comunità. I partecipanti sono stati esclusi se non avevano ricevuto una diagnosi di POTS da un medico. Le domande si sono concentrate sull'esperienza del paziente e sul viaggio, piuttosto che sulle risposte fisiologiche.
Risultati
L'analisi finale ha incluso 4835 partecipanti. La POTS colpisce prevalentemente le femmine bianche (93%) (94%) in età fertile, con circa la metà che sviluppa sintomi nell'adolescenza (modalità 14 anni). La POTS è una malattia multisistemica cronica che coinvolge una vasta gamma di sintomi, con molti pazienti con diagnosi di comorbidità oltre alla POTS. I pazienti POTS spesso sperimentano lunghi ritardi [mediana (range interquartile) 24 (6-72) mesi] e diagnosi errate, ma il ritardo diagnostico sta migliorando. I pazienti POTS possono presentare una miriade di sintomi più comunemente tra cui vertigini (99%), tachicardia (97%), presincope (94%), mal di testa (94%) e difficoltà di concentrazione (94%).
Conclusioni
Questi dati forniscono importanti informazioni sullo sfondo, sulle caratteristiche cliniche e sul percorso diagnostico dei pazienti affetti da POTS. Questi dati dovrebbero servire come un passo essenziale per andare avanti con studi futuri volti a diagnosi precoci e accurate di questi pazienti che portano a trattamenti appropriati per i loro sintomi.
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introduzione
La sindrome da tachicardia posturale (POTS) è una condizione clinica in cui i pazienti manifestano sintomi cronici di intolleranza ortostatica. I documenti di consenso definiscono POTS come un aumento significativo della frequenza cardiaca (≥30 battiti al minuto entro 10 min dalla postura eretta o ≥40 battiti al minuto se sotto i 18 anni), senza ipotensione ortostatica (calo della pressione sanguigna> 20/10 mmHg entro 3 min di postura eretta) 1-5. La POTS può essere associata a morbilità significativa, scarsa qualità del sonno e ridotta qualità della vita 6-8. Non esiste un singolo trattamento che possa "curare" un paziente dai sintomi 9. Spesso è necessario un approccio multidisciplinare al trattamento 9.
Si stima che la sindrome da tachicardia posturale colpisca tra le 500.000 e le 3.000.000 di persone solo negli Stati Uniti 10, 11. Ha anche una forte predominanza femminile (5: 1) 12, 13. Nonostante ciò, ci sono pochi dati pubblicati che descrivono in dettaglio il dati demografici, caratteristiche e decorso clinico di questa condizione. La maggior parte degli studi è limitata da campioni di piccole dimensioni, pregiudizi da rinvio e comprende popolazioni provenienti da singoli centri di assistenza terziaria altamente specializzati.
Qui, presentiamo i dati di un sondaggio internazionale di pazienti con POTS. Questi dati forniscono informazioni uniche dal punto di vista dei pazienti affetti da POTS. Avevamo l'obiettivo di evidenziare le esperienze a lungo termine dei pazienti nella gestione dei POTS, inclusi i dati demografici di base, le comorbidità, il carico dei sintomi e il loro percorso diagnostico con questa malattia. Questo sondaggio online basato sulla comunità è costituito dal più ampio campione di pazienti POTS segnalato fino ad oggi.
Materiali e metodi
Partecipanti
Questo sondaggio trasversale online, basato sulla comunità, sui pazienti POTS è stato condotto in collaborazione tra istituzioni accademiche e Dysautonomia International, un'organizzazione di difesa dei pazienti. Lo studio "Diagnosis and Impact of POTS" è stato approvato dal Vanderbilt University Institutional Review Board e dal Calgary Conjoint Health Research Ethics Board. Tutti i partecipanti di età pari o superiore a 18 anni hanno fornito il consenso informato. I genitori di pazienti POTS di età inferiore ai 18 anni potrebbero anche fornire il loro consenso informato e completare il sondaggio per conto del loro bambino. I partecipanti sono stati esclusi se non hanno acconsentito o non avevano ricevuto una diagnosi di POTS da un medico.
Progettazione e amministrazione del sondaggio
Il sondaggio conteneva più tipi di domande tra cui scelta multipla, scala Likert e risposta breve. Le domande riguardavano i dati demografici dei pazienti, la storia medica passata, le comorbidità non psichiatriche, i farmaci, i trattamenti, il percorso diagnostico, nonché gli impatti sociali ed economici della convivenza con la POTS. Le domande riguardavano l'esperienza e il viaggio del paziente, piuttosto che le risposte fisiologiche o farmacologiche.
Il sondaggio è stato sviluppato in modo iterativo con beta test eseguiti dai membri del Dysautonomia International Patient Advisory Board. Il sondaggio finale ha richiesto ai beta tester circa 40 minuti per essere completato. Il sondaggio online è stato pubblicizzato sul sito web di Dysautonomia International e sulla loro pagina Facebook (oltre 43.000 follower), ed è stato progettato per essere condiviso sui social media con un URL breve. La raccolta dei dati è stata effettuata in modo auto-riferito. I singoli pazienti non sono stati valutati formalmente dal gruppo di ricerca per questo studio. I dati sono stati raccolti da luglio 2015 a luglio 2017.
Analisi dei dati
I risultati del sondaggio sono stati raccolti e archiviati su un database online sicuro REsearch Data CAPture (REDCap) 14 ospitato presso la Vanderbilt University (Nashville, Tennessee, USA). I dati sono stati esportati in SPSS versione 22 (IBM Corporation, Armonk, New York, USA) per la pulizia dei dati e l'analisi formale. Sono stati rimossi dati chiari e non plausibili (ad es. Età all'esordio dei sintomi di 120 anni). C'erano una serie di domande del sondaggio con risposte numeriche che consentivano a un partecipante di scegliere di non rispondere e queste non risposte sono state ricodificate come "mancanti a caso" per l'analisi dei dati. Tutte le altre risposte sono state incluse nell'analisi statistica finale.
Abbiamo confrontato le comorbidità riportate da un sottogruppo di pazienti che erano stati visitati presso un sito del Consorzio per i disturbi autonomi ("Consortium") con quelle non viste nei siti del Consorzio per determinare se la più ampia comunità di pazienti ha riportato un identificato da medici con significative competenze POTS. I siti del consorzio includono i principali centri clinici e di ricerca sui disturbi autonomici negli Stati Uniti. Questi siti includevano: Beth Israel Deaconess Hospital (Boston, MA), Mayo Clinic (Jacksonville, FL), Mayo Clinic (Rochester, MN), National Institutes of Health (Bethesda, MD), New York University (New York, NY), Vanderbilt University (Nashville, TN) e University of Texas Southwestern (Dallas, TX).
analisi statistica
Tutti i partecipanti che hanno soddisfatto i criteri di inclusione ed esclusione sono stati inclusi nell'analisi finale. I dati sono presentati come media ± deviazione standard per i dati parametrici, intervallo mediano e interquartile (IQR) per i dati non parametrici e numero e percentuali per i dati categoriali. Le differenze tra le variabili continue sono state valutate utilizzando un test t di Student per i dati parametrici o un test U di Mann-Whitney per i dati non parametrici. Il test del chi-quadrato è stato utilizzato per le variabili categoriali. Il livello di significatività statistica è stato fissato a P <0,05. Le figure sono state prodotte utilizzando Adobe Illustrator CC (Adobe Systems Incorporated, San Jose, California, USA) e GraphPad Prism 7 (GraphPad Software Incorporated, La Jolla, California, USA).
Risultati
Caratteristiche del paziente
Il consenso è stato fornito da 6475 partecipanti (Fig.1). Di questi, 4835 partecipanti hanno riferito di essere stati diagnosticati con POTS da un medico. Il totale "n" utilizzato per ciascuna sezione di analisi variava, poiché alcuni pazienti hanno scelto di non rispondere a determinate domande ed è elencato di conseguenza in tabelle o testo. I dati demografici per i partecipanti al sondaggio sono visualizzati nella Tabella 1. Un sottoinsieme della coorte (n = 430; 9%) ha riferito di essere stato valutato da medici presso siti di "consorzi" esperti in disturbi del sistema nervoso autonomo. Le risposte complessive della coorte erano simili alle risposte di quelle viste nei siti del consorzio (Tabella S1). Laddove c'erano differenze statisticamente significative, i pazienti del consorzio hanno riportato un carico di sintomi leggermente superiore rispetto alla coorte complessiva.
Condizioni di comorbidità con POTS
Ci sono stati 3276 (83%) partecipanti che hanno riferito di essere stati diagnosticati da un medico con un'altra condizione medica oltre alla POTS (Tabella 2). Un certo numero di diagnosi di comorbidità erano altamente prevalenti (≥20%). Solo 290 (7%) dei partecipanti hanno riferito di avere tutte e tre le comorbidità più comuni (emicrania, sindrome dell'intestino irritabile e sindrome di Ehlers-Danlos). Solo una minoranza di pazienti (n = 430; 9%) era stata visitata presso un sito del Consorzio per i disturbi autonomi. Gli intervistati visti in questi siti hanno riportato una maggiore prevalenza di comorbidità multiple (Tabella S1). Per comorbidità come emicrania (P = 0,017), disturbo dell'attivazione dei mastociti (P <0,001), tachicardia sinusale inappropriata (P = 0,021) e sincope vasovagale (P <0,001), queste differenze erano statisticamente significative.
Trigger di sintomi POTS
L'età media di insorgenza dei sintomi POTS nei partecipanti era di 21 ± 12 anni, con una mediana di 17 (IQR 13-28) anni. L'età di insorgenza più comune (modale) era di 14 anni (Fig. 2). Ci sono stati 2220 (47%) partecipanti che hanno segnalato l'insorgenza dei sintomi POTS dopo i 18 anni. C'erano 1933 (41%) partecipanti che hanno riferito che i loro sintomi sono iniziati entro 3 mesi da un evento specifico. Di questi, i trigger più comuni erano un'infezione (n = 788; 41%), un intervento chirurgico (n = 237; 12%) o la gravidanza (n = 163; 9%). Altri includevano una vaccinazione (n = 119; 6%), un incidente (n = 105; 6%), la pubertà (n = 86; 5%), una commozione cerebrale (n = 82; 4%) o stress emotivo o trauma (n = 49; 3%).
Viaggio diagnostico percorso dai pazienti POTS
Le informazioni chiave relative al percorso diagnostico dei partecipanti al sondaggio sono visualizzate nella Tabella 3. I partecipanti hanno spesso riferito di essere stati diagnosticati erroneamente con altre diagnosi, di aver visto molti medici prima di essere diagnosticati con POTS e di dover suggerire POTS come potenziale diagnosi al loro medico. In media, i pazienti hanno visto 7 ± 11 [mediana 5 (IQR 3–8)] medici prima di una diagnosi di POTS. Inoltre, il 21% (n = 627) dei partecipanti ha riferito di aver visto più di 10 medici prima che fosse fatta una diagnosi.
Gli intervistati hanno spesso riportato lunghi ritardi fino alla diagnosi (Tabella S2). Gli intervistati hanno aspettato un tempo medio di 24 (IQR 6-72) mesi (4,9 ± 7,1 anni) dopo la presentazione iniziale a un medico prima che fosse fatta una diagnosi POTS (Fig. 3a). Circa il 15% dei pazienti non è stato diagnosticato per più di 10 anni dopo aver inizialmente visitato un medico per i loro sintomi. Le partecipanti di sesso femminile hanno riportato ritardi diagnostici più lunghi (5,0 ± 7,2 anni) rispetto ai maschi (3,0 ± 4,4 anni) con POTS (P <0,001). Non c'erano differenze nel ritardo diagnostico tra le razze (P = 0,59).
C'è stato un recente miglioramento nel ritardo diagnostico. Il periodo di ritardo è stato di 11,6 (95% CI: 2,2, 21,0) mesi più breve per i pazienti diagnosticati dopo il 2009 rispetto a quelli diagnosticati dal 2000 al 2009 (P = 0,01; Fig. 3b). Nonostante questo miglioramento, il ritardo diagnostico medio dal 2009 è ancora superiore a 4,7 ± 6,9 anni [mediana 23 (IQR 6-69) mesi].
La sindrome da tachicardia posturale è stata diagnosticata più comunemente da un cardiologo generale (n = 1973; 41%), neurologo (n = 889; 19%), elettrofisiologo cardiaco (n = 696; 15%) e medico di famiglia (n = 392; 8% ). Altre specialità includevano medici di pronto soccorso (n = 79; 2%), reumatologi (n = 74; 2%), nefrologi (n = 19; <1%), ginecologi (n = 8; <1%) e otorinolaringoiatri (n = 8; <1%).
Diagnosi errata in POTS
Tre quarti (n = 3421; 75%) dei pazienti riferiscono che i loro sintomi POTS sono stati diagnosticati erroneamente da un medico prima di essere diagnosticati con POTS. Prima della diagnosi POTS, molti partecipanti (n = 3257; 67%) hanno incontrato medici che hanno riconosciuto una malattia fisica ma non erano sicuri di come procedere. Ci sono stati 3471 (77%) intervistati che hanno incontrato un medico che ha suggerito che i loro sintomi erano dovuti a un problema psichiatrico o psicologico prima che venissero diagnosticati con POTS. Al contrario, solo 1247 (28%) intervistati riferiscono di soffrire effettivamente di un problema psichiatrico o psicologico prima che gli fosse diagnosticata la POTS. Dopo la diagnosi di POTS, solo 1656 (37%) partecipanti hanno riferito di essere stati informati di soffrire di un problema psichiatrico o psicologico, e 1392 (31%) hanno riferito di essere stati attivamente trattati per un problema psichiatrico o psicologico.
Carico dei sintomi nei pazienti POTS
I sintomi della POTS più frequentemente riportati dagli intervistati sono descritti in dettaglio nella Tabella 4. I sintomi più comuni includono vertigini (n = 3992; 99%), tachicardia (n = 3901; 97%), presincope (n = 3789; 94%), mal di testa (n = 3797; 94%) e difficoltà di concentrazione (n = 3794; 94%). Di questi sintomi, la triade di vertigini, tachicardia e presincope era presente in concomitanza in 3677 (91%) degli intervistati. Una pentade di tutti e cinque i sintomi è stata segnalata da 3331 (83%) degli intervistati.
I sintomi cambiano nel tempo nei pazienti POTS
Rispetto a quando sono iniziati i sintomi, 1702 (42%) pazienti hanno riferito che i loro sintomi erano generalmente migliorati leggermente (n = 1167; 29%) o molto (n = 535; 13%). Il dieci per cento (n = 400) dei partecipanti non ha riportato alcun cambiamento nei sintomi. Inoltre, 1756 (44%) pazienti hanno riferito che i loro sintomi erano peggiorati molto (n = 1197; 30%) o leggermente (n = 559; 14%). Quasi due terzi degli intervistati (n = 2552; 63%) ritengono di aver sempre avuto la tendenza ad avere sintomi simili alla POTS per la maggior parte della loro vita.
Quasi un terzo (n = 490; 29%) dei partecipanti i cui sintomi miglioravano leggermente o molto ha riferito che i farmaci erano la ragione predominante di questo miglioramento. La maggioranza dei partecipanti che hanno riportato un certo miglioramento (n = 876; 52%) ha riferito che anche fattori non farmacologici erano stati utili (oltre ai farmaci). Una percentuale maggiore (P <0,001) di partecipanti visti in un sito dell'Autonomic Disorders Consortium ha riportato un miglioramento dei sintomi (n = 187/347; 54%) rispetto a quelli che sono stati visti altrove (n = 1974/3476; 43%).
I partecipanti hanno riferito di doversi recare al pronto soccorso significativamente meno volte dopo la diagnosi di POTS (differenza accoppiata nelle visite: 1,7 (95% CI: 0,9, 2,7; P <0,001), sebbene avessero ancora una media di 8 ± 20 visite dopo la diagnosi.
Discussione
I risultati chiave dello studio sono i seguenti:
La POTS colpisce prevalentemente le femmine bianche in età fertile, con circa la metà che sviluppa sintomi nell'adolescenza e la metà che sviluppa sintomi nell'età adulta;
La POTS è una malattia multisistemica cronica che coinvolge una gamma più ampia di sintomi rispetto alla tachicardia ortostatica che la definisce, con molti pazienti con diagnosi di comorbidità oltre alla POTS;
Sebbene il ritardo diagnostico per POTS stia migliorando, i pazienti spesso sperimentano lunghi ritardi e diagnosi errate prima della diagnosi POTS, vedendo più medici prima che la diagnosi POTS sia confermata;
Mentre i pazienti POTS possono presentare una miriade di sintomi, più comunemente questi includono i seguenti: vertigini, tachicardia, presincope, mal di testa e difficoltà di concentrazione.
Demografia di POTS
La sindrome da tachicardia posturale è una condizione cronica che può essere funzionalmente debilitante. Il nostro studio ha rilevato che le femmine bianche in età fertile sono quelle prevalentemente colpite da POTS, in modo simile ad altri studi pubblicati 15-18. Questo è il primo studio a dimostrare questi risultati in una così ampia coorte di pazienti provenienti da luoghi diversi e che sono assistiti in diverse istituzioni 18-22. Questi risultati illustrano ulteriormente che POTS colpisce una popolazione giovane nei loro anni di formazione.
Condizioni di comorbidità nei pazienti POTS
Questo sondaggio ha rivelato che circa l'83% degli intervistati con POTS soffriva di almeno una condizione medica aggiuntiva. Emicrania, sindrome dell'intestino irritabile e sindrome di Ehlers-Danlos (EDS) sono state le condizioni di comorbidità riportate più comunemente. Inoltre, abbiamo riscontrato che un'ampia percentuale di partecipanti ha riportato una serie di altre condizioni, tra cui asma, malattie autoimmuni, anemia da carenza di ferro e gastroparesi (Tabella 2). Per alcune di queste comorbidità, i tassi di prevalenza stimati per i pazienti POTS sono più alti di quelli riportati nella popolazione generale 1, 23-26.
Il tasso di EDS diagnosticato dal medico era del 25% nella nostra popolazione POTS. Un piccolo sondaggio segnalato dai pazienti ha documentato l'EDS nel 26% dei pazienti POTS, mentre studi clinici hanno documentato l'EDS tra il 4% e il 25% 19, 22, 27. È interessante notare che questi tassi sono significativamente inferiori a un sondaggio condotto nel Regno Unito (POTS UK) che ha rilevato che la prevalenza di EDS in 779 pazienti POTS è quasi il 50% 18. Queste differenze possono riflettere criteri diagnostici e terminologia utilizzati diversi, abilità diagnostiche EDS diverse dei medici che fanno la diagnosi e piccole coorti di studio.
Un minor numero di pazienti nel nostro sondaggio ha riferito di avere una diagnosi di sindrome da stanchezza cronica (CFS) (21%) o sincope vasovagale (13%) rispetto allo studio POTS UK (riportato come CFS: 29%; sincope vasovagale: ~ 30%) 18 Il tasso di fibromialgia era molto più alto (20%) nel nostro gruppo rispetto allo studio POTS UK (~ 5%). Le differenze nelle due indagini possono riflettere differenze regionali nelle pratiche e nelle competenze diagnostiche dei medici. La POTS è chiaramente un disturbo multisistemico che può essere associato a una varietà di comorbidità 5, 22. Non è chiaro se l'elevata prevalenza di alcune comorbidità sia il risultato di un lungo percorso diagnostico in questa popolazione (i pazienti vedono molti medici lungo il loro percorso diagnostico viaggio) o se queste diagnosi di comorbilità sono correlate da uno stato di disfunzione autonomica sottostante. È interessante notare che i pazienti visitati presso un sito dell'Autonomic Disorders Consortium (i cui record sono verificabili) avevano una prevalenza significativamente più alta di comorbidità multiple diagnosticate, rispetto ai pazienti non visti in quei siti (i cui record di indagine non sono verificabili). Questi dati suggeriscono che le risposte al sondaggio a livello globale non erano in contrasto con i risultati dei soli pazienti visti in "siti di esperti".
Un difficile percorso diagnostico
I pazienti con sindrome da tachicardia posturale spesso sperimentano lunghi ritardi diagnostici e una mancanza di consapevolezza da parte del medico della POTS. In effetti, molti intervistati (34%) hanno suggerito per primi la diagnosi ai propri medici e molti hanno dovuto presentarsi a diversi operatori sanitari prima di ricevere una diagnosi POTS. Ciò solleva la preoccupazione che molte persone affette da POTS potrebbero non ricevere affatto una diagnosi, dal momento che molte persone non possono permettersi di vedere più medici e alcuni sistemi sanitari o assicuratori non consentono più "seconde opinioni". Solo il 9% dei partecipanti si è presentato a un sito del Consorzio per i disturbi autonomi, che sono centri di riferimento terziari. Ciò potrebbe suggerire che la maggior parte dei pazienti POTS sono gestiti nella comunità da medici generici o specialisti, oppure non sono seguiti attivamente. Nel nostro studio, i cardiologi più comunemente hanno fatto questa diagnosi, seguiti da neurologi, elettrofisiologi cardiaci e medici di famiglia. Questo è simile allo studio POTS UK 18. Sebbene il profilo dei sintomi dei pazienti suggerisca che la maggioranza riferisca alcune caratteristiche neurologiche della POTS, solo un quinto dei partecipanti è stato diagnosticato da un neurologo. Ciò continua a evidenziare che una mancanza di consapevolezza sembra impedire una diagnosi di POTS, indipendentemente dalla specialità 28.
Nel complesso, la maggior parte di queste diagnosi è stata chiaramente fatta da esperti di cure non terziarie. Ciò significa che non possiamo verificare che le diagnosi di POTS siano corrette in ogni caso. Tuttavia, questi dati riflettono lo stato attuale di riconoscimento e diagnosi di questa condizione nel "mondo reale", dove vi è una capacità limitata di accedere a centri specializzati esperti nella valutazione e nella gestione dei pazienti con questa condizione. Riteniamo che questi dati enfatizzino l'importanza delle strategie per aumentare ampiamente la formazione del medico di base sulla diagnosi e il trattamento della POTS.
Ritardo diagnostico in POTS
I risultati di questo sondaggio dimostrano che i pazienti POTS spesso sperimentano un lungo ritardo diagnostico. Abbiamo scoperto che i pazienti aspettavano una mediana di 24 mesi dalla presentazione iniziale alla diagnosi, mentre il ritardo diagnostico medio era di 4,9 ± 7,1 anni, riflettendo che alcuni pazienti avevano attese straordinariamente lunghe. Questi tempi di attesa non sono insoliti. Boris et al. 22 hanno scoperto che in 704 pazienti pediatrici con diagnosi di POTS, i pazienti hanno aspettato in media più di 2 anni prima della diagnosi. Nonostante il fatto che la POTS sia una condizione medica a predominanza femminile, le femmine hanno aspettato quasi 2 anni in più (5,0 ± 7,2 anni) per una diagnosi POTS rispetto ai maschi (3,0 ± 4,4 anni; P <0,001), suggerendo che il pregiudizio di genere può influenzare il processo diagnostico. Studi futuri dovrebbero esplorare i fattori che potrebbero contribuire alla differenza significativa nel ritardo diagnostico sperimentato dai pazienti POTS maschi e femmine. Il recente miglioramento del ritardo diagnostico complessivo potrebbe suggerire una migliore consapevolezza medica della POTS come condizione clinica.
Diagnosi psichiatriche e POTS
Un'alta percentuale (77%) dei partecipanti ha riferito di essere stata informata di soffrire di un problema psichiatrico o psicologico prima della diagnosi POTS. Dopo la diagnosi POTS, solo il 37% dei partecipanti ha continuato a ricevere una diagnosi di disturbo psichiatrico o psicologico. Quando valutati formalmente, i pazienti POTS non hanno una maggiore prevalenza una tantum di disturbi psichiatrici rispetto alla popolazione generale, 29 ei pazienti POTS hanno punteggi di salute mentale simili alle norme nazionali indipendentemente dal fatto che siano migliorati o meno 5 anni dopo la diagnosi 20. Tuttavia, altri studi hanno ha anche suggerito che i pazienti con POTS possono avere una maggiore prevalenza di depressione e ansia 30. Non è noto quanti dei problemi di salute psicologica che esistono nei pazienti POTS possano essere dovuti alla convivenza con una malattia medica cronica 31 o esacerbati dallo stressante processo diagnostico prolungato e la diagnosi errata sperimentata dalla maggior parte dei pazienti POTS. Migliorare il riconoscimento dei sintomi POTS può essere utile per evitare diagnosi errate e ridurre i ritardi diagnostici, che potrebbero potenzialmente migliorare i risultati di salute mentale.
Sintomi nei pazienti POTS
I tre sintomi più comuni riportati dai partecipanti al sondaggio sono stati vertigini, tachicardia e presincope (Tabella 4). Altri studi hanno riportato risultati simili 17, 18. Questa triade di sintomi era presente nel 91% degli intervistati. Anche i sintomi di mal di testa e difficoltà di concentrazione erano piuttosto prevalenti (94% degli intervistati). Questi sono sintomi riconosciuti di POTS 5, 32-34. L'elevata prevalenza di mal di testa identificata è in linea con una valutazione retrospettiva dei sintomi nei pazienti pediatrici che si presentano a una clinica POTS 22. I sintomi autonomici associati alla POTS possono avere un impatto negativo su molti aspetti della vita quotidiana tra cui la funzione cognitiva, il sonno, i livelli di energia e l'abilità esercitare, lavorare e frequentare la scuola 18, 19, 21, 30, 35. Una storia di sincope è stata riportata solo nel 36% dei partecipanti al sondaggio, che è molto inferiore a quella riportata nel più piccolo studio POTS UK (58%) 18. Nel complesso, questa indagine descrive che un'ampia varietà di sintomi (> 10) è stata segnalata come presente da un'ampia percentuale (> 80%) degli intervistati. Questi confermano i risultati precedenti, ma ora li stabiliscono in una coorte che è molte volte più ampia rispetto agli studi precedenti che hanno dettagliato le caratteristiche cliniche dei pazienti POTS 17, 18, 22, 36.
Limitazioni
Ci sono diversi potenziali limiti al presente studio. Innanzitutto, la maggior parte dei pazienti in questo studio è nata negli Stati Uniti. Sebbene il nostro studio avesse intervistati da oltre 15 paesi, rappresentavano meno del 20% del campione totale. Ciò potrebbe limitare la generalizzabilità di questi risultati per le popolazioni di pazienti in altri paesi. Ciò può anche spiegare, in parte, le differenze nei risultati tra il nostro sondaggio e quelli presentati nello studio POTS UK 18 che ha campionato una coorte del Regno Unito.
In secondo luogo, il nostro sondaggio potrebbe avere un bias di selezione per alcuni pazienti, in particolare i pazienti di lingua inglese, quelli con accesso a Internet e quelli già connessi a Dysautonomia International, un gruppo di difesa dei pazienti che ha svolto un ruolo importante nel reclutamento dei pazienti. Dysautonomia International ha oltre 43.000 persone collegate alla loro pagina Facebook; quindi un numero elevato di pazienti POTS è stato esposto al sondaggio online.
Terzo, poiché l'indagine era basata su auto-segnalazioni trasversali dei pazienti, è probabile che alcune diagnosi di comorbilità fossero sottostimate se al paziente non era stata diagnosticata una comorbilità che era presente, o se gli era stata diagnosticata una la comorbilità, ma non erano a conoscenza dei dettagli delle loro cartelle cliniche.
Infine, data la natura anonima di questo sondaggio, si è basata su un'onesta auto-segnalazione, che porta con sé sia alcuni limiti che la possibilità di introdurre pregiudizi. È importante sottolineare che le risposte non sono state verificate in modo indipendente. Non c'erano ostacoli per un partecipante per completare il sondaggio più volte o per completare il sondaggio in modo fraudolento. Riteniamo che ciò sia improbabile, tuttavia, dato il tempo necessario per compilare questo lungo sondaggio. Questi sono problemi noti con i dati basati sui sondaggi 37. Nel complesso, riteniamo che gli ovvi vantaggi di poter accedere a un vasto pubblico globale di pazienti rispondenti superano i limiti dell'utilizzo di un sondaggio online per la raccolta dei dati e forniscono una nuova prospettiva sulla diagnostica viaggio affrontato da questi pazienti.
Conclusioni
Qui, evidenziamo i risultati della più grande indagine conosciuta sui pazienti con una diagnosi di POTS. Riteniamo che questi risultati forniscano informazioni importanti sul background, sulle caratteristiche cliniche e sul percorso diagnostico dei pazienti affetti da questa condizione. Riteniamo che questi dati serviranno come passo essenziale per andare avanti con studi futuri volti a identificare meglio questi pazienti e stabilire trattamenti migliori per i loro sintomi.
Fonte originale in inglese: https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/joim.12895
Traduzione di testo e immagini a cura di NPF e POTS Italia