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Novità!- Studio identifica il primo potenziale biomarcatore per la POTS ?

Aggiornamento: 5 apr 2020


9 SETTEMBRE 2019- Una nuova ricerca del College of Medicine and Life Sciences dell'Università di Toledo suggerisce fortemente che la sindrome da tachicardia posturale ortostatica, o POTS, possa essere un disturbo autoimmune ,oltre ad aiutare a preparare la strada per un semplice esame del sangue che potrebbe aiutare i medici a diagnosticare questa condizione.

La POTS è caratterizzata da un grande aumento della frequenza cardiaca e talvolta diminuzione della pressione sanguigna quando ci si alza in piedi. Ciò può causare vertigini, palpitazioni cardiache e persino perdita di coscienza. Oltre allo svenimento, i pazienti con POTS soffrono anche regolarmente di una serie di sintomi aggiuntivi, tra cui affaticamento, dolore, problemi gastrointestinali, disturbi emorragici, ansia e nebbia cerebrale.

Si ritiene che circa 3 milioni di americani ne siano colpiti, ma a causa dei suoi sintomi ad ampio raggio e apparentemente non correlati, la POTS è notoriamente difficile da identificare.

"Il problema con la diagnosi di POTS è che attualmente è principalmente una diagnosi clinica. È basata sull'anamnesi, sull'assenza di altre malattie e sul riscontro di un aumento della frequenza cardiaca quando si è in piedi. Al momento non ci sono esami del sangue per aiutare nella diagnosi. Può essere un processo incredibilmente frustrante per i pazienti", ha affermato Blair Grubb, distinto professore universitario di medicina e pediatria presso il -UToledo College of Medicine and Life Sciences- e direttore dei servizi di elettrofisiologia presso il Toledo Medical Center.

Nel più grande studio condotto finora sui pazienti con POTS, pubblicato il 9 settembre 2019 sul Journal of American Heart Association, i collaboratori della ricerca Grubb e UToledo hanno scoperto che l'89% dei pazienti esaminati presentava livelli elevati di autoanticorpi contro il recettore alfa 1 adrenergico.

"Si sospetta da anni una connessione autoimmune e altri studi su piccola scala lo hanno suggerito", ha affermato Grubb, uno dei maggiori esperti mondiali di sincope e disturbi del sistema nervoso autonomo. "Abbiamo effettuato una sezione trasversale di pazienti molto più ampia di quanto sia mai stato fatto in precedenza e abbiamo scoperto che quasi tutti sono risultati positivi agli anticorpi autoimmuni. Si tratta di una scoperta significativa."

Nessuno dei 55 pazienti che hanno partecipato allo studio presentava un altro disturbo autoimmune riconosciuto. Cinquantadue erano femmine, con un'età media di 30 anni.

I ricercatori hanno esaminato il sangue dei pazienti alla ricerca di autoanticorpi contro nove recettori. Una manciata di pazienti ha mostrato livelli elevati rispetto a tutti e nove. Ma è stata la prevalenza di autoanticorpi del recettore del sottotipo A1 adrenergico a rendere le loro scoperte così intriganti.

"Penso che abbiamo identificato un biomarcatore. Ora potremmo avere la possibilità di diagnosticare questo, o almeno avere una vaga idea. Come altre malattie autoimmuni, possiamo prelevare un campione di sangue e rilevare se sono presenti livelli aumentati di autoanticorpi. Secondo in base ai nostri risultati, gli autoanticorpi contro questo particolare recettore dovrebbero essere presenti in circa il 90 percento dei pazienti con POTS ", ha affermato il dott. William Gunning, professore di patologia presso il UToledo College of Medicine and Life Sciences e autore principale del documento.

Gunning e Grubb affermano che sono necessarie molte più ricerche. Tuttavia, questo studio aggiunge in modo significativo all'evidenza che la POTS è un disturbo autoimmune e mostra che potrebbe essere possibile dare ai medici che non hanno familiarità con la condizione un modo semplice per testarla.

"Ciò che fa, è dimostrare il concetto", ha detto Grubb. "Altri studi hanno utilizzato test di ricerca molto costosi. Quello che abbiamo usato è lo stesso tipo di metodi di test che verrebbero utilizzati dagli ospedali normali. Volevamo fare qualcosa che potesse essere potenzialmente un test applicabile alla popolazione generale, non solo un test di ricerca ".

Mentre Gunning e Grubb stanno ancora studiando i metodi precisi con cui viene stabilita la POTS, il loro studio aumenta la possibilità che i farmaci di modulazione immunitaria esistenti possano essere un metodo terapeutico praticabile per alcuni pazienti.

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