Sarcoidosi

Fonti articolo:

.https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/sarcoidosis

.http://www.hsr.it

Nota anche come malattia di Boeck, è una malattia infiammatoria dovuta alla formazione di granulomi in vari organi e tessuti (soprattutto polmone, linfonodi e cute). La reazione granulomatosa è simile a quella contro un corpo estraneo, con accumuli cellulari attorno a un’area di necrosi. Fino a oggi, però, non è stato identificato nessun agente estraneo o infettivo all’interno del granuloma.

La sarcoidosi è una malattia che causa un’infiammazione localizzata tipicamente ,appunto,a livello di polmoni, pelle o linfonodi, anche se di fatto può colpire qualsiasi organo. Si manifesta inizialmente con la comparsa di caratteristici granulomi, formazioni simili a grumi che si formano quando le cellule del sistema immunitario si agglomerano insieme.

Non si conoscono le cause esatte che portano allo sviluppo della malattia, che colpisce uomini e donne di tutte le età ed etnie. Si verifica soprattutto in soggetti di età compresa tra 20 e 50 anni.

Il polmone è l’organo più frequentemente interessato. Quindi, i primi sintomi possono essere: tosse stizzosa, mancanza di fiato e talvolta dolore. La malattia può interessare anche:

• cute, con lesioni simili a foruncoli (lupus pernio) o noduli sottocutanei dolorosi (eritema nodoso);

• occhi, prevalentemente con iridocicliti e uveiti;

• articolazioni con artriti franche.

• Oltre a eritema nodoso e artrite, l’esordio della malattia è spesso accompagnato a un modesto rialzo febbrile, astenia e ingrossamento dei linfonodi.

• Meno frequentemente sono coinvolti quasi tutti gli altri organi interni.

La diagnosi si basa sulla visita medica, radiografia del torace e TAC, che possono evidenziare diversi gradi di interessamento del parenchima polmonare e/o dei linfonodi degli ili polmonari.Sono utili anche le prove di funzionalità respiratoria e gli esami del sangue, che possono evidenziare un aumento degli indici infiammatori, della calcemia e dell’ACE (enzima convertitore di una sostanza proteica circolante, chiamata angiotensina I). La biopsia di una lesione cutanea, linfonodale o polmonare è spesso necessaria per la certezza della diagnosi.

• L’evoluzione della malattia è molto variabile: da una guarigione spontanea nelle forme più benigne, a un interessamento cronico e progressivo di vari organi.

Non tutti i pazienti colpiti necessitano di cure, che peraltro si basa essenzialmente a salicilati e altri farmaci antinfiammatori non steroidei.Nelle forme croniche, si ricorre al cortisone eventualmente associato a immunosoppressori, quali metotressato, azatioprina e ciclosporina. Utili anche i drossiclorochina e colchicina per le lesioni cutanee.

La prognosi relativa alla sarcoidosi varia sensibilmente da un caso all’altro, mapiù della metà dei pazienti colpiti va incontro a remissione entro 3 anni dalla diagnosi (“remissione” è un termine che significa che la malattia non è attiva, anche se potrebbe tornare),due terzi dei pazienti affetti vanno incontro a remissione entro 10 anni dalla diagnosi.Una recidiva (ritorno della malattia) 1 o più anni dopo la remissione si verifica in meno del 5 per cento dei pazienti.La sarcoidosi causa danni agli organi in circa un terzo dei pazienti; il danno aumenta gradualmente negli anni e può coinvolgere più di un organo, ma raramente la malattia si rivela fatale (la morte di solito è il risultato di complicazioni polmonari, a cuore o cervello).In generale le complicazioni sono più probabili nelle persone con malattia avanzata e scarsa risposta al trattamento.

Cause

La causa della sarcoidosi non è ad oggi nota, ma si pensa che ad essere coinvolti nella genesi della malattia concorrano diversi fattori.

Alcuni ricercatori ritengono che la sarcoidosi si sviluppi a seguito di attivazione del sistema immunitario verso specifici stimoli, come batteri, virus, polvere o sostanze chimiche; normalmente il sistema immunitario difende l’organismo da microrganismi e sostanze sconosciute o palesemente pericolose, per esempio inviando cellule speciali per proteggere gli organi in pericolo.

Queste cellule rilasciano sostanze chimiche che reclutano ulteriori cellule specializzate con la funzione di isolare e distruggere la minaccia: questo processo è la cosiddetta infiammazione.

Una volta che l’aggressione sia sotto controllo, cellule e infiammazione tendono gradualmente a sfumare e sparire. Nei pazienti affetti da sarcoidosi l’infiammazione non scompare, al contrario alcune delle cellule del sistema immunitario si aggregano per formare grumi chiamati granulomi nei vari organi del corpo.

Anche la genetica può svolgere un ruolo nella sarcoidosi, si ritiene infatti che si possa manifestare la malattia:

• in presenza di specifici geni

• e a seguito del contatto con sostanze che in qualche modo fungono da innesco.

Si ritiene infine che a seconda dei geni coinvolti possano cambiare le sostanze d’innesco, nonchè sintomatologia ed entità delle manifestazioni.

Fattori di rischio

La sarcoidosi colpisce soggetti di tutte le età ed etnie, anche se possono cambiare leggermente sintomi e gravità (per esempio i problemi dell’occhio connessi alla malattia sono più comuni nella popolazione giapponese).

È leggermente più diffusa tra le donne e si sviluppa solitamente tra i 20 e i 50 anni; i soggetti con famigliarità sono a maggior rischio di sviluppare la malattia.

Sintomi

Moltissimi pazienti con sarcoidosi non manifestano alcun sintomo o presentano solo sintomatologia molto lieve, tanto che la malattia viene diagnosticata durante l’esecuzione di radiografie per altre ragioni (ad esempio per diagnosticare una polmonite).

Segni e sintomi della malattia possono cambiare significativamente a seconda di

• quali organi vengono interessati,

• genere,

• età,

• etnia.

Segni e sintomi comuni

In adulti e bambini la sarcoidosi colpisce spesso i polmoni; quando i granulomi si formano nei polmoni si può soffrire di

• respiro sibilante,

• tosse,

• mancanza di fiato,

• dolori al torace.

Alcuni pazienti possono manifestare anche stanchezza severa, sensazione di disagio e malessere, depressione; altri sintomi comuni sono

• sudorazione notturna,

• perdita di peso.

Nei bambini si verificano spesso:

• stanchezza,

• perdita di appetito,

• perdita di peso,

• dolori ossei e articolari,

• anemia.

I bambini di età inferiore ai 4 anni possono avere una forma particolare di sarcoidosi in grado di causare ingrossamento dei linfonodi nel petto (osservabili attraverso le radigrafie), lesioni cutanee, occhi gonfi e rossi.

Altri segni e sintomi

La sarcoidosi può interessare i linfonodi anche negli adulti, principalmente quelli del collo e del torace, ma anche sotto il mento, nelle ascelle o inguinali.

Possono comparire ulcerazioni nella pelle, ma anche aree che vanno incontro a cambiamenti di colore e prurito su schiena, braccia, gambe e cuoio capelluto, più raramente vicino a naso e/o agli occhi. Queste manifestazioni tendono a durare a lungo nel tempo.

Può manifestarsi una condizione chiamata lupus pernio, caratterizzato da ulcerazioni che colpiscono naso, guance, orecchie, palpebre e dita.

La sarcoidosi in alcuni pazienti è causa di sintomi oculari (bruciore, prurito, dolore, sensibilità alla luce, …), tanto che ai pazienti a cui viene diagnosticata la malattia viene raccomandato di sottoporsi annualmente a una visita di controllo; in caso di comparsa improvvisa di difficoltà di vista e/o alterazione dei colori si raccomanda di rivolgersi in Pronto Soccorso.

La malattia può infine colpire anche altri organi, come fegato, milza e/o le ghiandole salivari, ma anche cuore e cervello; in questi casi possono comparire sintomi specifici come:

• battiti cardiaci anormali,

• mancanza di respiro,

• mal di testa,

• disturbi della visione.

Quando la sarcoidosi colpisce cuore e/o il cervello il rischio di complicazioni aumenta significativamente.

Sindrome di Lofgren

La sindrome di Lofgren è un insieme di segni e sintomi che si verificano in alcuni soggetti colpiti da sarcoidosi e in particolare comprendono:

• febbre

• linfonodi ingrossati,

• artrite, che di solito colpisce le caviglie (più comune negli uomini che nelle donne).

• eritema nodoso (eruzione cutanea rossa o rossastra-viola sulle caviglie, che può essere calda al tatto; si tratta di un sintomo più comune nelle donne che negli uomini).

Diagnosi

La sarcoidosi è relativamente difficile da diagnosticare, perché i sintomi possono essere comuni a quelli di altre malattie.

Il primo passo è una corretta anamnesi, che permetta un’accurata ricostruzione della storia clinica del paziente; in particolare il medico potrebbe indagare:

• l’eventuale famigliarità con la malattia,

• esposizione professionale a fattori di rischio.

Si procederà quindi a un accurato esame fisico, alla ricerca di segni e sintomi specifici come:

• granulomi,

• linfonodi gonfi,

• fegato, milza e/o ghiandole salivari aumentate di volume,

• sintomi oculari.

Verranno auscultati polmoni e cuore, in quanto battiti cardiaci anormali o suoni anomali potrebbero essere un segno di interessamento di questi organi.

Test diagnostici

Tra gli esami più importanti per la diagnosi della sarcoidosi ricordiamo:

• Radiografia del torace, un test indolore che crea immagini delle strutture all’interno del petto, come cuore e polmoni. L’esame può mostrare granulomi o linfonodi ingrossati (circa il 95 per cento dei pazienti presenta anomalie evidenziabili con questo esame)

• Test di funzione polmonare, che misurano la salute dei polmoni e l’efficacia dell’assorbimento dell’ossigeno da parte del sangue.

• Biopsia, che può essere utile per confermare una diagnosi o escludere altre cause dei sintomi presenti; si tratta di un esame più invasivo dei precedenti, che comporta il prelievo di un piccolo campione di tessuti da uno degli organi interessati.

In alcuni casi è utile ricorrere a ulteriori esami per la valutazione di eventuali danni agli organi, come esami del sangue e ECG (elettrocardiogramma).

Saranno infine necessarie periodiche visite oculistiche, anche in assenza di sintomi.

Cura e terapia

Non tutti i pazienti a cui viene diagnosticata la malattia hanno bisogno di un trattamento, anche perchè in alcuni casi la malattia tende a risolversi spontaneamente; la scelta dell’approccio più adatto dipende dai segni e dai sintomi, dagli organi interessati e dal loro grado di coinvolgimento.

Quando la sarcoidosi colpisce organi delicati come occhi, cuore o cervello si procederà alla prescrizione di una terapia a prescindere da eventuali sintomi.

In entrambi i casi, che il paziente venga o meno trattato, sarà comunque indispensabile procedere a regolari controlli per monitorare l’evoluzione della malattia e il suo impatto sulla salute, per esempio potrebbe essere necessario eseguire periodicamente test di funzionalità polmonare per assicurarsi che i polmoni funzionino bene.

Quando prescritto, gli obiettivi del trattamento sono:

• dare sollievo ai sintomi,

• preservare e migliorare la funzione d’organo,

• controllare l’infiammazione e ridurre la dimensione dei granulomi,

• prevenire la fibrosi polmonare (formazioni di cicatrici nel polmone).

Il farmaco d’elezione per la cura della sarcoidosi è il prednisone, un cortisonico in grado di ridurre efficacemente il processo infiammatorio e alleviare i sintomi nell’arco di un paio di mesi.

In genere la terapia richiede di essere seguita per un anno o più, magari modulando nel tempo la dose, e l’uso a lungo termine di prednisone (soprattutto a dosi elevate) può causare gravi effetti collaterali; per questo motivo è importante collaborare con il medico per trovare costantemente la dose minima efficace e ottimizzare così il rapporto rischio-beneficio.

L’interruzione del farmaco dovrà infine avvenire gradualmente, per evitare la ricomparsa della malattia e di fastidiosi effetti collaterali.

Se il paziente rimane stabile per più di un anno a seguito dell’interruzione del trattamento il rischio di recidiva è basso.

Sono talvolta usati anche altri farmaci, come ad esempio:

• Idrossiclorochina o clorochina, noti come medicinali antimalarici, utili per il trattamento di forme di sarcoidosi che colpiscono pelle e/o cervello; vengono prescritti anche in casi di eccessivo livello di calcio nel sangue causato dalla malattia.

• Medicinali che sopprimono il sistema immunitario, come metotrexato, azatioprina o leflunomide, utili per il trattamento della sarcoidosi che colpisce i polmoni, gli occhi, la pelle o le articolazioni.

In caso di sindrome di Lofgren con dolore o febbre il medico può prescrivere farmaci antiinfiammatori non steroidei (FANS), come l’ibuprofene.

Stile di vita

L’introduzione di modifiche allo stile di vita può coadiuvare la gestione della malattia, ad esempio seguire una dieta sana e essere fisicamente attivi (compatibilmente con lo stato di salute) può realmente fare la differenza in termini di benessere percepito.

Altrettanto utile è smettere di fumare, soprattutto nel caso di coinvolgimento polmonare.

Vivere con sarcoidosi può causare paura, ansia, depressione e stress; è importante non aver timore di segnalare al medico queste difficoltà, che possono essere affrontate e risolte.

In caso di sarcoidosi il sostegno da parte di famiglia e amici può contribuire in modo determinante ad alleviare stress e ansia, è quindi utile aprirsi con loro e accettare gli aiuti esterni.

Gravidanza

Molte donne con diagnosi di sarcoidosi sono in grado di affrontare una gravidanza, tuttavia in caso di età più avanzata e una forma severa di malattia può esserci qualche difficoltà a rimanere incinta; in alcuni casi i sintomi possono peggiorare a seguito del parto.

È ovviamente fondamentale segnalare da subito a tutti i medici la condizione di gravidanza, per adeguare eventualmente i farmaci in uso.