Articolo Marzo 2020
RIASSUNTO
Introduzione: la neuropatia delle piccole fibre è rara nei bambini. È stata associata a diversi disturbi autoimmuni, ma non ci sono segnalazioni di eziologia autoinfiammatoria. Metodi: i dati di quattro bambini / adolescenti che presentano eritromelalgia e dolore neuropatico dal 2014 al 2019 sono stati raccolti retrospettivamente dal database elettronico di un centro medico pediatrico. Risultati: i risultati della valutazione clinica e / o elettrofisiologica hanno escluso il coinvolgimento di grandi fibre nervose. I risultati della biopsia cutanea hanno confermato la neuropatia delle piccole fibre. Secondo l'analisi genetica, due pazienti erano eterozigoti e uno era omozigote per le mutazioni del gene della febbre mediterranea familiare (MEFV). La malattia di Behçet è stata diagnosticata nel quarto paziente. Il trattamento con agenti anti-interleuchina-1, immunoglobuline per via endovenosa e glucocorticoidi è stato benefico. Discussione: la diagnosi di neuropatia delle piccole fibre deve essere presa in considerazione nei bambini / adolescenti che presentano eritromelalgia. È necessaria un'indagine approfondita per rivelare il disturbo sottostante. I medici devono essere attenti alle manifestazioni neurologiche periferiche delle sindromi autoinfiammatorie perché sono disponibili trattamenti efficaci. Parole chiave: #malattiadiBehçet; #eritromelalgia; #sindromeautoinfiammatoria; #febbremediterraneafamiliare; #neuropatiadellepiccolefibre, #NPF