Introduzione/Obiettivo: I dati clinici ed epidemiologici sulla neuropatia delle piccole fibre sono attualmente insufficienti. Questa ricerca analizza i dati delle cartelle cliniche per determinare l'epidemiologia, i dati demografici, le caratteristiche cliniche e l'eziologia della NPF.
Metodi: Questo è uno studio retrospettivo e osservazionale su pazienti sequenziali con diagnosi di NPF definita (caratteristiche cliniche tipiche, studi di conduzione nervosa normale, densità anormale delle fibre nervose epidermiche) dalla fine di novembre 2016 alla metà di luglio 2019 presso l'Ospedale cantonale di Lucerna, Svizzera centrale.
Risultati: Sono stati analizzati un totale di 84 pazienti (64,3% femmine) con un'età media di 54,7 anni. I sintomi erano presenti nei pazienti per una media di 4,8 anni al momento dell'ingresso nello studio. Un pattern clinico dipendente dalla lunghezza è stato osservato nel 79,8%.
Tutti i pazienti avevano disagio sensoriale.
L'eziologia non può essere determinata nel 35,7% dei pazienti a cui è stata diagnosticata una NPF idiopatica; Il 34,5% dei pazienti aveva NPF apparentemente autoimmune, seguito dal 14,3% dei pazienti con cause metaboliche. L'incidenza stimata era di almeno 4,4 casi / 100.000 abitanti / a. La prevalenza minima è stata di 131,5 casi/100.000 abitanti.
Discussione: questo studio indica tassi di incidenza e prevalenza significativi di NPF in Svizzera. NPF può variare notevolmente nei suoi sintomi e gravità. Un ampio work-up ha portato a due terzi dei pazienti assegnati a un'associazione eziologica.
Il gruppo più ampio di pazienti non può essere definito eziologicamente, sottolineando l'importanza di ulteriori ricerche sull'identificazione eziologica. Ci aspettiamo una maggiore consapevolezza del settore in via di sviluppo della NPF.
Esami del sangue di routine per l'identificazione eziologica:
Emoglobina A1C (HbA1C),
anticorpi antinucleo,
C3 e C4,
Sjögren (SSA/Ro, SSA/La)
autoanticorpi celiachia (immunoglobulina [Ig] A TTG),
velocità di eritrosedimentazione,
proteina C-reattiva,
enzima di conversione dell'angiotensina,
fattore reumatoide,
anticorpi anti-citrullina(CCP) ,
anticorpi anti-dsDNA .
Inoltre:
aspartato aminotransferasi (AST)
alanina aminotransferasi (ALT)
anticorpi dell'epatite C
acido folico
Lyme (IgG Western blot),
elettroforesi/immunofissazione delle proteine sieriche (gammopatia monoclonale),
malattia di Fabry (attività dell'α-galattosidasi A)
vitamina B12 .
La classificazione dei risultati del test in normale o anormale si è basata sui valori di riferimento del nostro laboratorio.
Il diabete è stato definito come HbA1C ⩾ 6,5%,
il prediabete è stato definito come HbA1C ⩾ 5,7% e <6,5% .
SINTOMI:
Dipendente dalla lunghezza 67 (79,8%)
Disagio sensoriale 84 (100%)
Dolore bruciante 55 (65,5%)
Parestesie 45 (53.6%)
Intorpidimento 22 (26,2%)
Allodinia 21 (25,0%)
Peggioramento durante il riposo o durante la notte 26 (31.3%)
Sintomi autonomici 36 (42,9%)
Eziologia:
Idiopatica 30 (35,7%)
Causa apparentemente autoimmune 29 (34,5%)
AaSFN sistemico 17/29 (58,6%)
AaSFN specifico per nervi 10/29 (34.5%)
aaSFN specifico per organo 1/29 (3.5%)
Altro 1/29 (3.5%)
Causa metabolica 12 (14,3%)
Prediabete 6/12 (50.0%)
Diabete mellito di tipo II 4/12 (33,3%)
Insufficienza renale 2/12 (16,7%)
Più di un'eziologia 3 (3.6%)
Altro 9 (10,7%)
Nessuna informazione 1 (1.2%)
FONTE:Bitzi LM, Lehnick D, Wilder-Smith EP.
Small fiber neuropathy: Swiss cohort characterization. Muscle
& Nerve. 2021;1–8. https://doi.org/10.1002/mus.27340