La cianosi con disautonomia imita la malattia di Raynaud
I pazienti con sindrome di Ehlers-Danlos spesso presentano scolorimento delle estremità distali, suggerendo la malattia di Raynaud.
Sono noti per avere un'aumentata incidenza di disautonomia.
Un'adolescente bianca di 16 anni si è presentata con piedi e dita viola. Le foto (Figg. 1, 2) mostrano i suoi piedi e le dita dei piedi viola (cianosi). La cianosi, che può essere dovuta al sangue deossigenato dal pool venoso, dà l'aspetto che può essere confuso con la malattia di Raynaud. Ciò ha spinto la sua consultazione reumatologia per la malattia di Raynaud. Le sue dita e i suoi piedi erano freddi al tatto; tuttavia, non erano aggravati dal freddo.
L'anamnesi e il fisico del paziente non hanno rivelato prove che suggeriscano una malattia autoimmune. Nello specifico, non c'era storia di risposta al colore della tripla fase, disfagia, dispnea o debolezza muscolare. L'esame clinico non ha rivelato sclerodattilia, telangiectasia, eritema periungueale, infarto digitale, noduli o calcinosi e l'analisi dei capillari ungueali era normale. I suoi risultati di laboratorio pertinenti includevano anticorpi anti-nucleari negativi, anticorpi anti-DNA a doppio filamento.
antigene nucleare antiestraibile e anticorpi Ro e La (SSA e SSB, rispettivamente); fattore reumatoide negativo e peptide citrullinato ciclico; anticorpi anti-topoisomerasi 1 negativi (SCL70), anticorpi anti-centromero, anticorpi RNA polimerasi III (RNA POL3) e anticorpo anti-JO-1; normale elettroforesi delle proteine sieriche; una velocità di eritrosedimentazione (VES 2) di 2 mm/h; livello normale di proteina C-reattiva (CRP 1, mg / L); una conta leucocitaria di 6,4 cpl; ematocrito 39%; e una conta piastrinica di 245.000 / μL. Ulteriori risultati includevano polso e gomito ipermobili, lassità femoro-rotulea, consistenza della pelle vellutata e maggiore lassità, ecchimosi, miosi con lenti a contatto e sclera biancastra. Con la storia familiare primaria, i risultati aggiuntivi hanno contribuito a confermare la sindrome di Ehlers-Danlos.
E' stato eseguito test del Sistema nervoso parasimpatico e simpatico (P&S).
Questa paziente di 16 anni ha dimostrato una normale attività P&S e un normale equilibrio simpaticovagale a riposo (come la maggior parte). Come ha rivelato il monitoraggio aggiuntivo P&S con challenge, le anomalie (disautonomia) non sono state dimostrate a riposo.
Il test di cambiamento posturale (in piedi) ha rivelato un'insufficienza o un ritiro del sistema nervoso simpatico (alfa-) che è altamente associato al pooling venoso.
Un'eccessiva attività vagale o parasimpatica è stata documentata durante la sfida di Valsalva (una serie di brevi manovre di Valsalva, meno di 15 secondi, che normalmente stimola solo l'attività beta-simpatica) indicando un'ulteriore causa di scarsa profusione periferica.
Questo paziente è stato trattato con nortriptilina a dosi molto basse (usato come anticolinergico) per l'eccesso parasimpatico e tubo di supporto, maggiore assunzione di liquidi e midodrina a basso dosaggio (un agonista alfa-adrenergico e vasopressore) per il ritiro simpatico e il pooling venoso.
La circolazione del paziente è migliorata, come evidenziato da dita e piedi più caldi e da una ridotta cianosi delle estremità distali. Questo caso è un esempio dell'importanza di differenziare i mimici della malattia di Raynaud e la consapevolezza della disautonomia. Il meccanismo per la disfunzione del sistema nervoso P&S deriva tipicamente dalla neuropatia delle piccole fibre.
La sincope vasovagale con sindrome da tachicardia ortostatica posturale è una combinazione di 3 anomalie della posizione eretta, è frequentemente documentata nei pazienti con sindrome di Ehlers-Danlos ed è una causa comune per il loro rischio di sintomi simili alla malattia di Raynaud.
Spesso per i pazienti con disautonomia, i sintomi simili alla malattia di Raynaud sono dovuti al pooling venoso, che è un'altra indicazione di disfunzione autonomica.
Tradotto dallo staff di NPF e POTS Italia
