Introduzione:
la neuropatia delle fibre di grosso calibro è rara nella neurofibromatosi di tipo 1, ma la neuropatia delle piccole fibre non è stata studiata.
Metodi:
I pazienti con neurofibromatosi di tipo 1 sono stati sottoposti a studi di conduzione nervosa per la valutazione delle fibre di grandi dimensioni. I test sulle piccole fibre includevano soglie termiche quantitative, imaging del chiarore Doppler laser, densità delle fibre nervose intraepidermiche e lunghezza delle fibre nervose corneali.
Risultati:
Dei 52 pazienti arruolati, 31 (60%) erano donne e l'età media era di 33,0 ± 12,3 anni. Quattro (8%) pazienti avevano studi anormali di conduzione nervosa. I test sulle fibre piccole erano spesso anormali: soglie termiche in 7 (13%); imaging flare Doppler laser in 10 (19%); densità delle fibre nervose intraepidermiche in 11 (22%); e lunghezza della fibra del nervo corneale in 27 (52%). La lunghezza media delle fibre nervose corneali era inferiore al livello normativo (10,1 ± 2,7 mm / mm3).
Discussione:
la neuropatia delle piccole fibre può essere comune nella neurofibromatosi di tipo 1 e deve essere studiata nei pazienti sintomatici.
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