Dolori, brividi, affaticamento, vomito e vertigini mi affliggono. La neuropatia delle piccole fibre causa tutto questo.
Di William Schwalbe
28 Giugno 2020
Più di tre anni fa, ho avuto una malattia misteriosa che pensavo potesse essere un'influenza, ma si è rivelato essere qualcosa di completamente diverso.
La mia tormenta di sintomi è iniziata innocuamente a novembre 2016 con piedi terribilmente freddi. Così freddo che anche quando sono entrato sotto le coperte con una bottiglia di acqua calda tra di loro, ed erano caldi al tatto, me li sono comunque sentiti dolorosi blocchi di ghiaccio. Altre volte, ho avuto la spiacevole sensazione che i miei piedi e stinchi stessero bruciando o fossero già bruciati.
Alcune settimane dopo, ho iniziato a provare un intenso dolore lancinante in tutte le dita dei piedi, come se qualcuno mi avesse calpestato per qualche secondo con stivali pesanti, il che rendeva difficile camminare o stare in piedi. Spesso le mie gambe erano così pesanti che riuscivo a malapena a muoverle. Di tanto in tanto, i miei piedi diventavano di un rosso vivo. E ogni poche ore arrivavano dolori lancinanti, scosse elettriche che mi percorrevano le gambe. Nei miei 55 anni sulla terra, non avevo mai provato dolore del genere, tranne quando un dentista ha praticato senza Novocaina.
Tutti i sintomi sono aumentati di notte, quindi il sonno è diventato sfuggente. Ho finito per attaccare i piedi fuori dalle coperte perché persino un lenzuolo che li sfiorava era troppo doloroso da sopportare. In poco tempo, la stessa panoplia di dolori si era spostata sulle mie mani e poi sulle mie braccia - e occasionalmente sul mio viso e sul mio stomaco.
Il calore peggiorava i sintomi; il freddo e l'umidità li rendevano molto peggio. Ma spesso questi dolori divamparono senza una ragione evidente.
Totalmente estranei, o almeno così pensavo, erano altri sintomi che iniziarono nei mesi successivi: spesso mi ritrovavo a versare sudore dalla fronte, ma non riuscivo a sudare sulle gambe e sulle braccia; Ho perso tutti i peli sulla parte inferiore delle gambe; Ero sempre più debole e stordito, con il cuore che batteva ogni volta che cambiavo posizione o facevo la doccia; e stavo avvertendo una stanchezza e un dolore alle ossa così profondi che ogni poche ore avevo bisogno di fermare qualsiasi cosa stavo facendo e sdraiarmi sul pavimento.
L'esaurimento, che sembra l'inizio dell'influenza, è stato particolarmente grave un giorno o due dopo che mi sono esercitato.
Poi, all'inizio della primavera, ho iniziato ad avere vertigini dopo aver mangiato un pasto completo e ore dopo vomitavo cibo non digerito. Per qualcuno che vive per il cibo, e frequentemente modifica libri di cucina per lavoro di editore in una casa editrice, è stato il sintomo peggiore di tutti.
Anche se i miei problemi si erano moltiplicati, ho continuato a ritardare un controllo. Ero quasi costantemente sulla strada per promuovere un libro che avevo scritto mentre lavoravo sodo per tenere il passo con il mio lavoro quotidiano. Detto questo, ero certo di aver solo bisogno di riposare. Quando finalmente ho visto il mio internista, quattro mesi dopo l'inizio dei sintomi, mi ha suggerito di vedere un cardiologo, uno specialista vascolare e un neurologo, a cui mi sono avvicinato in quell'ordine.
I primi due mi dissero che il mio cuore e le mie vene erano in gran forma; non sapevano cosa c'era di sbagliato in me. Ma a maggio 2017, quando ho iniziato a scuotere i miei sintomi casuali e pazzi per Teena Shetty, neurologa dell'Hospital for Special Surgery di New York, non era per nulla perplessa.
"Penso di sapere cosa hai", ha detto. "Neuropatia delle piccole fibre".
Le piccole fibre sono i sensori di temperatura e dolore del corpo. (Le grandi fibre nervose controllano i muscoli, sentono le vibrazioni e ti fanno sapere dove sono gli arti nello spazio). Le piccole fibre lavorano anche dietro le quinte come parte di quello che viene chiamato il sistema nervoso autonomo (pensa: automatico), influenzando la circolazione, la respirazione, la digestione e le funzioni immunitarie e ghiandolari. Questo è il motivo per cui la neuropatia delle piccole fibre in genere causa una gamma così diversificata di sintomi in quasi ogni parte del corpo.
Quando si ha una neuropatia delle piccole fibre, le piccole fibre all'interno dei fasci nervosi vengono danneggiate e iniziano ad accendersi in modo errato - causando dolore e, spesso, caos sistemico. È alle loro punte che le fibre nervose di solito iniziano a funzionare male e alla fine possono ridursi, motivo per cui le neuropatie periferiche iniziano così spesso nei piedi. Non sono i pezzi morti alla fine che fanno male; i segnali di dolore provengono dalle parti più centrali in difficoltà che inviano un allarme.
La neuropatia delle piccole fibre è uno dei molti tipi di neuropatia periferica, ovvero problemi che colpiscono i nervi che si estendono oltre il sistema nervoso centrale. (Fondamentalmente, qualsiasi nervo che non è all'interno del tuo cervello o del midollo spinale.)
In questi giorni, la neuropatia delle piccole fibre può essere diagnosticata con circa il 90 percento di certezza usando una biopsia indolore della pelle. Qualsiasi medico o infermiere può prelevare un campione delle dimensioni di una gomma da matita dal lato della parte inferiore della gamba e quindi inviarlo a un laboratorio accreditato per contare la densità delle fibre nervose all'interno della superficie della pelle e confrontarla con le densità delle biopsie cutanee di persone sane di il tuo sesso, razza ed età. Può anche essere diagnosticato testando la funzione delle ghiandole sudoripare. A differenza della maggior parte delle neuropatie più comuni, la neuropatia delle piccole fibre non può essere diagnosticata mediante test che utilizzano impulsi elettrici su muscoli e nervi.
Molti casi di neuropatia delle piccole fibre sono causati dal diabete. Altre cause includono alcuni disturbi autoimmuni, come la sindrome di Sjogren, alcuni tumori e chemioterapie, HIV e alcuni farmaci per l'HIV, abuso di alcol, tossicità da vitamina B6, celiachia e diversi rari disturbi genetici.
Ma in almeno il 40 percento dei casi, incluso il mio, non è stata ancora trovata alcuna causa, quindi i medici usano la diagnosi di “ neuropatia idiopatica delle piccole fibre”. Causa idiopatica significa: “di origine sconosciuta.”
Non è chiaro quante persone abbiano una neuropatia delle piccole fibre. Uno studio del 2013 ha suggerito che circa 175.000 persone negli Stati Uniti e 4 milioni in tutto il mondo potrebbero averla. Ma ricerche recenti indicano che fino al 50% delle persone a cui è stata diagnosticata un'altra condizione, la fibromialgia, che provoca dolore muscoloscheletrico diffuso, ha ridotto la densità nervosa in linea con la neuropatia delle piccole fibre.
La neuropatia delle piccole fibre può svilupparsi a tutte le età, anche nei bambini precedentemente sani, sebbene più comunemente inizi nell'adolescenza fino alla metà dell'età adulta.
Sebbene il test per la biopsia cutanea sia stato introdotto negli anni '90, la condizione non è nel radar della maggior parte dei medici di base. E i vari sintomi rendono difficile l'individuazione da parte dei generalisti.
Persino i neurologi che diagnosticano abitualmente le neuropatie periferiche a fibra larga e mista correlate, che colpiscono fino a 20 milioni di persone negli Stati Uniti, spesso mancheranno la neuropatia delle piccole fibre.
David Simpson, direttore della divisione Malattie neuromuscolari presso la Icahn School of Medicine del Monte Sinai, afferma che "se un paziente si presenta con sintomi che potrebbero essere neuropatici, quando ottengono un risultato normale sui test elettrodiagnostici, il neurologo dirà spesso , "Beh, non è neuropatia, quindi chi sa cosa sia?" La maggior parte dei medici non è a conoscenza del ruolo della biopsia cutanea nella diagnosi. Quindi, al di fuori degli specialisti neuromuscolari, direi che la maggior parte dei neurologi non persegue la diagnosi ".
Di conseguenza, molti pazienti soffrono per anni o addirittura decenni con medici che non sanno quali test eseguire o che potrebbero non credere ai loro sintomi.
"L'importanza principale è lo screening dei pazienti per le cause curabili di esso", afferma Louis Weimer, professore di neurologia presso il Columbia University Medical Center (che mi sta anche trattando), "in modo che per la maggior parte - ovvero oltre il 50 percento - la causa può essere affrontata prima che il danno sia più grave. A volte è semplice come una modifica comportamentale. Ad esempio, la neuropatia può essere una bandiera rossa che attira l'attenzione del paziente sul diabete prima che si sviluppi un caso completo di esso. "
A seconda della causa, un trattamento tempestivo può persino invertire la progressione della malattia e consentire la risoluzione dei sintomi.
Dopo aver ricevuto un'anormale biopsia cutanea che ha dimostrato che il mio neurologo aveva ragione, sono arrivato a NeuropathyCommons.org, un sito web creato dalla neurologa Anne Louise Oaklander, direttrice dell'unità nervosa del Massachusetts General Hospital. (È la scienziata più citata sul campo e la sua conferenza "Small Fibers, Big Pain", parte di una serie del Radcliffe Institute, è stata vista più di 25.500 volte su YouTube.) Il sito include una lista di controllo del sangue test per tutte le cause curabili comuni di neuropatia delle piccole fibre.
Dal momento che il mio sangue non ha rivelato nessuno di loro - motivo per cui la mia condizione è classificata come "idiopatica", tutto ciò che posso fare per ora è provare a trattare i sintomi con medicinali approvati per ridurre questi sintomi in altre malattie neuropatiche.
Ogni quattro ore mentre sono sveglio, uso la piridostigmina, un farmaco approvato per la miastenia grave, una malattia neuromuscolare autoimmune che causa debolezza nei muscoli scheletrici. Mi aiuta a digerire il cibo e mi dà un po 'più di resistenza. Prima di andare a letto prendo l'anticonvulsivante Gabapentin, un induttore del sonno che attenua i dolori lancinanti che sento.
Ho giorni migliori e giorni peggiori. Ho spesso bisogno di annullare i piani quando ho troppi dolori o troppo nausea e vertigini. Grazie al Family and Medical Leave Act, un datore di lavoro comprensivo e la mia professione, ho la fortuna di poter lavorare da casa in circa due giorni alla settimana. (E ora che il mio ufficio ha dovuto diventare sostanzialmente virtuale sulla scia di covid-19, lavorare in remoto quando mi sento male è ancora meno un problema.) Ho anche trovato consigli utili sul sito web della Foundation for Peripheral Neuropatia.
Ma ho molte speranze. Esistono nuove interessanti ricerche su cause e trattamenti.
Oaklander ha presentato risultati promettenti sul trattamento di pazienti giovani che hanno evidenza di cause immunitarie della loro neuropatia delle piccole fibre con corticosteroidi o immunoglobuline per via endovenosa (IVIG), un prodotto del sangue umano. IVIG è costoso (fino a $ 10.000 al mese o più) e gli assicuratori lo approveranno solo se ci sono prove che la causa è un disturbo immunitario. Sfortunatamente, dal momento che non ci sono prove che qualcosa non vada nel mio sistema immunitario, non è giusto per me.
Diverse aziende biotecnologiche stanno lavorando a nuovi farmaci per trattare tutti i tipi di dolore in base a ciò che è stato appreso dallo studio delle mutazioni genetiche che influenzano il funzionamento delle nostre piccole fibre. Le persone come me sono potenziali soggetti per queste prove. La speranza è che gli antidolorifici più mirati e che non causino dipendenza possano aiutare i medici a combattere l'epidemia di oppioidi senza privare le persone del sollievo dal dolore di cui hanno bisogno.
E sono in corso altri studi, finanziati dal National Institutes of Health, su altri medicinali e approcci.
Walter J. Koroshetz, direttore del National Institute of Neurological Disorders and Stroke presso NIH, considera la neuropatia delle piccole fibre come “un problema irritante. Provoca molta disabilità; e non riteniamo di avere buoni trattamenti. Quindi, qualsiasi cosa funzioni andrebbe bene per me. Ma ciò che vorremmo fare è la prevenzione"
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