Come mostrato nella Figura , i pazienti con NPF possono presentare un'ampia varietà di sintomi, sia somatici che autonomici.
Sebbene a volte possa esserci una sovrapposizione significativa tra questi sintomi, i pazienti con NPF possono essere considerati in termini di fenotipi clinici come un modo per concentrarsi su sottogruppi più piccoli di pazienti che potrebbero avere condizioni diagnosticabili o rispondere a farmaci specifici che non trattano tutti i pazienti con NPF.
In tal senso, suggerisco di usare il termine disfunzione del canale del sodio delle piccole fibre (SFSCD) come un modo per riferirsi a pazienti che hanno sintomi di dolore neuropatico parossistico caratteristico delle mutazioni nelle proteine del canale del sodio come NaV1.7, 1.8 o 1.9.
Questi pazienti potrebbero essere stati precedentemente etichettati come affetti da eritromelalgia o altri disturbi del dolore parossistico.
Questi pazienti possono differire da altri pazienti con NPF in quanto possono avere mutazioni geneticamente provate nei loro canali del sodio e capacità di ipereccitazione nervosa fisiologicamente provate senza avere una ridotta densità delle fibre nervose intraepidermiche.
Sebbene gli attuali agenti bloccanti i canali del sodio non siano sempre efficaci, i nuovi farmaci bloccanti i canali del sodio potrebbero essere rivoluzionari per questo sottogruppo di pazienti, sebbene non utili per i pazienti con altre cause di NPF dolorosa.
Oltre ai pazienti con NPF mediata da canale del sodio,ci sono pazienti con NPF che hanno sintomi neuropatici classici come:
bruciore,
formicolio,
dolore lancinante
e intorpidimento.
Questi pazienti possono essere classificati nel gruppo Neuropatia dolorosa mediata da piccole fibre (SFMPN).
Questi pazienti avranno una ridotta densità delle fibre nervose intraepidermiche sulla biopsia cutanea oltre ai classici sintomi neuropatici.
Un altro gruppo di pazienti che ha recentemente dimostrato di avere prove obiettive di danni alle loro piccole fibre sono i pazienti che hanno un dolore più diffuso, che avvertono crampi muscolari e dolore muscolare e, in molti casi, questi pazienti sono stati confusi come affetti da fibromialgia.
Propongo di etichettare il gruppo di questi pazienti che hanno prove di perdita oggettiva di piccole fibre nervose come affetti da dolore diffuso mediato da piccole fibre (SFMWP).
Questi pazienti hanno spesso sintomi come:
mal di testa,
affaticamento,
sindrome dell'intestino irritabile,
disfunzioni cognitive
e disturbi del sonno.
In una forma estrema di questi disturbi, i pazienti hanno evidenze obiettive di disfunzione autonomica:
studi di svuotamento gastrico anormale con nausea e vomito,
test del tilt table anormale
e test quantitativo anormale del riflesso sudomotorio autonomo.
Questi pazienti dovrebbero essere etichettati come affetti da disfunzione autonomica mediata da piccole fibre (SFMAD), poiché il loro fenotipo clinico è spesso oscurato da:
sintomi gastrointestinali,
disregolazione della frequenza cardiaca,
sensibilità alla temperatura,
affaticamento
e sindrome dell'intestino irritabile.
È chiaro nella figura che esistono una varietà di sintomi che si sovrappongono tra queste diverse categorie di NPF.
Questo ci si aspetterebbe in quanto in questi casi la localizzazione della fisiopatologia sono le piccole fibre nervose.
I pazienti che presentano ipereccitabilità delle piccole fibre in SFSCD potrebbero non essere lo stesso tipo di pazienti che soffrono di disfunzione autonomica mediata da piccole fibre (SFMAD) e quindi potrebbe essere inappropriato affrontare il loro algoritmo diagnostico e il trattamento allo stesso modo.
Fonte: -𝑆𝑚𝑎𝑙𝑙 𝐹𝑖𝑏𝑒𝑟 𝑁𝑒𝑢𝑟𝑜𝑝𝑎𝑡ℎ𝑦: 𝐷𝑖𝑠𝑒𝑎𝑠𝑒 𝐶𝑙𝑎𝑠𝑠𝑖𝑓𝑖𝑐𝑎𝑡𝑖𝑜𝑛 𝐵𝑒𝑦𝑜𝑛𝑑 𝑃𝑎𝑖𝑛 𝑎𝑛𝑑 𝐵𝑢𝑟𝑛𝑖𝑛𝑔 - 𝑇𝑜𝑑𝑑 𝐷 𝐿𝑒𝑣𝑖𝑛𝑒, 𝐻𝑜𝑛𝑜𝑟 𝐻𝑒𝑎𝑙𝑡ℎ 𝑁𝑒𝑢𝑟𝑜𝑙𝑜𝑔𝑦 𝐷𝑒𝑝𝑎𝑟𝑡𝑚𝑒𝑛𝑡, 𝑃ℎ𝑜𝑒𝑛𝑖𝑥 𝑁𝑒𝑢𝑟𝑜𝑙𝑜𝑔𝑖𝑐𝑎𝑙 𝐴𝑠𝑠𝑜𝑐𝑖𝑎𝑡𝑒𝑠, 𝑃ℎ𝑜𝑒𝑛𝑖𝑥, 𝐴𝑍, 𝑈𝑆𝐴