2013
Mellgren SI 1 , Nolano M , Sommer C .
https://doi.org/10.1016/B978-0-444-52902-2.00010-2
La biopsia cutanea con un punzone circolare monouso da 3 mm è facile da eseguire e consente, dopo una corretta elaborazione, la visualizzazione delle fibre nervose delle ghiandole dell'epidermide, del derma e del sudore. È stata anche sviluppata una tecnica di campionamento dell'epidermide da sola mediante l'applicazione di una capsula di aspirazione, la tecnica del "blister". È più comune colorare immunoistochimicamente il prodotto del gene della proteina marcatore pan-assonale 9.5 (PGP 9.5), un'idrossilasi C-terminale dell'ubiquitina. Le sezioni vengono poi osservate e analizzate con microscopia a campo chiaro o con immunofluorescenza indiretta con o senza microscopia confocale. La maggior parte degli studi riporta la quantificazione della densità delle fibre nervose intraepidermiche visualizzate nella microscopia a campo chiaro. Sono stati stabiliti valori normativi, in particolare dalla parte distale della gamba, 10 cm sopra il malleolo esterno. Nel diabete mellito viene indotta una precoce degenerazione delle fibre nervose intraepidermiche e vi è una rigenerazione più lenta anche quando non vi è evidenza di neuropatia. La biopsia cutanea è di particolare valore nella diagnosi di neuropatia a piccole fibre quando gli studi di conduzione nervosa sono normali. Può anche essere ripetuto al fine di studiare la natura progressiva della malattia e ha anche il potenziale di studiare la rigenerazione delle fibre nervose e quindi gli effetti del trattamento. Neuropatie demielinizzanti infiammatorie possono anche comportare la perdita di fibre nervose di piccolo diametro e depositi di IgM nelle fibre nervose mieliniche dermiche nella neuropatia anti-MAG. In alcuni casi la presenza di vasculite nella cute può indicare una neuropatia vasculitica non sistemica e nella neuropatia da HIV la densità delle fibre nervose intraepidermiche viene ridotta in modo dipendente dalla lunghezza. In diverse neuropatie ereditarie la densità delle fibre nervose intraepidermiche può essere ridotta ma altre anomalie possono essere dimostrate anche nelle fibre mieliniche dermiche. Alcuni piccoli gonfiori e varicosi possono essere presenti nella biopsia cutanea distale delle gambe di soggetti sani, ma ampi gonfiori assonali sono considerati come la prova di un processo patologico che interessa la normale struttura dei nervi. La tecnica di immunofluorescenza indiretta con microscopia confocale offre l'opportunità di studiare la complessa struttura dei recettori sensoriali e delle fibre mieliniche cutanee e l'innervazione delle ghiandole sudoripare, dei muscoli pilorum degli arretrati e dei vasi.