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Le mille sfaccettature della Sindrome di Ehlers-Danlos Ipermobile (hEDS)

Dei 13 sottotipi di sindromi di Ehlers-Danlos (EDS) identificati nella classificazione internazionale degli EDS del 2017, 12 hanno una mutazione genetica associata riconosciuta.Tuttavia, l'EDS ipermobile (hEDS) attualmente non ha un gene associato identificabile.Pertanto, i pazienti con hEDS sono identificati attraverso una serie di linee guida e criteri di diagnosi clinica, che hanno lo scopo di differenziare hEDS da altre condizioni articolari ipermobili e altri sottotipi di EDS. In questo articolo, gli autori forniscono una panoramica dei sintomi e delle comborbidità di hEDS, delle attuali opzioni di trattamento e delcriteri clinici che attualmente guidano lo standard di cura.

Le sindromi di Ehlers-Danlos (EDS) sono un raro gruppo di malattie ereditarie del tessuto connettivo caratterizzate da ipermobilità e cute iperestensibile.

Secondo la classificazione internazionale delle EDS del 2017, esistono 13 sottotipi.

Nel 2018 è stato trovato un raro 14° sottotipo.

Ciascunsottotipo ha aspetti unici ed è stata identificata una causa genetica in tutti i sottotipi tranne l'EDS ipermobile (hEDS).

L'EDS ipermobile è "probabilmente il sottotipo di EDS più comune" e ci sono nuove linee guida cliniche per la diagnosi.

Per aiutare in un'accurata diagnosi clinica, l'ipermobilità e le manifestazioni cutanee sperimentate dai pazienti con hEDS devono essere differenziate da quelle vissute da pazienti con altri tipi di EDS, malattie del tessuto connettivo o malattie ereditarie come la sindrome di Marfan.

Oltre all'ipermobilità articolare e alla pelle problemi, i pazienti con hEDS possono presentare anche affaticamento, dolore cronico, problemi cardiovascolari, problemi di massa ossea, problemi neurologici e spinali, problemi psicologici , e sintomi gastrointestinali (GI).

Sebbene non esista una cura, l'hEDS è curabile.

Poiché si osservano così tanti sintomi sistemici nell'hEDS, questo articolo esamina i marcatori clinici dell'hEDS, le sue comorbidità e le attuali opzioni di trattamento, insieme ai suoi rilevanza per la medicina muscolo-scheletrica.


Dolore nella hEDS

Il grado e la frequenza del dolore sperimentato dai pazienti con hEDS varia ampiamente, con molti pazienti che riferiscono quotidianamente dolore muscoloscheletrico.

Sebbene la gravità del dolore in questi pazienti a volte sia correlata al loro grado di instabilità articolare, questo non è sempre il caso; il dolore può essere neuropatico e non dovuto a una disfunzione muscoloscheletrica.

È stato raccomandato un approccio multidisciplinare, che includa la gestione del dolore non farmacologica, la terapia fisica, la terapia occupazionale e il trattamento psicologico insieme agli interventi di assistenza primaria (p. es., cure preventive, iniezioni terapeutiche), per paziente con EDS.

È stato suggerito che l'aggiunta del trattamento manipolativo osteopatico (OMT) a questo approccio multidisciplinare può migliorare la qualità della vita di questi pazienti,ciò potrebbe essere dovuto al fatto che gran parte del dolore sperimentato dai pazienti con hEDS a causa della loro ipermobilità è multifattoriale.

Il dolore influisce sul sonno, causando così stress fisico ed emotivo al paziente.

La gestione di tutti questi sintomi e comorbidità associati può essere utile e sono necessari ulteriori studi sull'argomento.

La mancanza di linee guida cliniche nella gestione di hEDS ha limitato la ricerca passata in questa popolazione.


Manifestazioni cardiache nella hEDS

La sindrome da tachicardia ortostatica posturale (POTS) è definita come un aumento della frequenza cardiaca di almeno 30 battiti/min o un aumento a una frequenza superiore di 120 battiti/min entro i primi 10 minuti in piedi, in assenza di ipotensione ortostatica.

È un disturbo autonomo (disautonomia) che può essere associato a EDS.

I sintomi della POTS includono scarsa qualità del sonno, affaticamento, vertigini , sintomi gastrointestinali, ipomobilità esofagea, malattia da reflusso gastroesofageo, problemi urinari e manifestazioni cutanee.

Studi precedenti hanno mostrato un alto tasso di concomitanza tra hEDS e POTS.

L'eccesso di catecolamina e istamina può essere un meccanismo per POTS in hEDS, sebbene la causa esatta è sconosciuto.

I pazienti con hEDS possono avere intolleranza ortostatica, che è un termine usato per i pazienti che hanno sintomi simili a POTS ma non soddisfano i criteri per POTS.

In termini di trattamento per POTS, idratazione, supplementazione di sale e alcuni farmaci sono opzioni; c'è stato anche un caso clinico di un paziente con POTS i cui sintomi sono prontamente e notevolmente migliorati dopo l'OMT.

È interessante considerare il ruolo della disfunzione somatica in questo disturbo autonomico, ma c'è una scarsità di letteratura precedente che valuta la potenziale associazione di queste condizioni.

Due dei criteri diagnostici hEDS sono la dilatazione della radice aortica e il prolasso della valvola mitrale,1 entrambi diagnosticati con ecocardiogramma.

Uno studio del 2017 ha mostrato che non vi è una progressione significativa delle dimensioni della radice aortica nei giovani adulti seguiti nel tempo; pertanto, non esiste una linea guida pratica clinica su quando ottenere gli ecocardiogrammi seriali.


Disturbi dell'attivazione dei mastociti nella hEDS

I pazienti con hEDS possono anche avere disturbi dell'attivazione dei mastociti, diagnosticati da un aumento del numero o dell'attività dei mastociti.

I disturbi dell'attivazione dei mastociti possono essere associati a affaticamento, orticaria, manifestazioni cutanee, problemi cardiaci, e sintomi gastrointestinali.

Le attuali opzioni di trattamento includono antistaminici, restrizioni dietetiche e bloccanti dei recettori dei leucotrieni; anche alcuni anticorpi monoclonali vengono utilizzati come trattamento. Sebbene la ricerca su nutrizione e dieta in hEDS sia carente, sappiamo che evitare l'esposizione a fattori scatenanti, siano essi cibo, farmaci o fattori di stress, aiuta il paziente con disturbo di attivazione dei mastociti diventare asintomatico.


Manifestazioni neurologiche e spinali nella hEDS

Chiari Tipo 1 è stato segnalato come una condizione di comorbidità con hEDS.

Le donne sembrano essere a rischio più elevato e l'età di presentazione è più giovane.

Il mal di testa è un sintomo comune di malformazione di Chiari e hEDS.

L'instabilità atlantoassiale e l'instabilità craniocervicale possono essere osservate nei pazienti con hEDS,che è importante da tenere a mente se un medico sta valutando la possibilità di applicare l'OMT a quelle aree.

L'instabilità atlantoassiale e craniocervicale può causare sintomi di dolore per il paziente con hEDS, insieme a cambiamenti sensoriali, motori e riflessi.


Aspetti psicologici e psichiatrici di hEDS

Manifestazioni psicologiche di hEDS possono includere ansia e depressione.

È importante avere uno psicologo (e/o uno psichiatra quando applicabile) coinvolto come parte di un approccio di gruppo multidimensionale.

Molti pazienti con hEDS hanno dolore cronico e hanno visitato più medici, il che può contribuire all'ansia. I risultati dell'imaging cerebrale suggeriscono cambiamenti nei centri reattivi del cervello nei pazienti con hEDS.

La ricerca è giustificata anche sulla terapia cognitivo comportamentale per i pazienti con hEDS. Inoltre, alcuni sintomi di POTS si presentano in modo simile all'ansia e agli attacchi di panico; pertanto, è necessario un esame approfondito per escludere la disautonomia nei pazienti con hEDS.


Conclusione

I pazienti con hEDS manifestano sintomi nella maggior parte dei sistemi del loro corpo; pertanto, è importante che il medico osteopatico acquisisca familiarità con tutte le potenziali comborbidità e modalità di trattamento.

Questi pazienti trarrebbero beneficio dalla ricerca nel campo del dolore e la ricerca è particolarmente necessaria sugli effetti dell'OMT su hEDS.

La ricerca sui trattamenti psicologici potrebbe aiutare a rendere la terapia cognitivo comportamentale parte del protocollo di trattamento per hEDS.

Un approccio multidisciplinare al paziente con hEDS, così come la familiarità del medico con gli EDS e l'ipermobilità, aiuterebbero i pazienti a ricevere il miglior trattamento possibile e ad ottimizzare la loro qualità di vita.


FONTE testo : The Many Facets of Hypermobile Ehlers-Danlos Syndrome Bernadette Riley, DO - J Am Osteopath Assoc. 2020;120(1):30-32 doi:10.7556/jaoa.2020.012

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